Instellingen beheren
MENU
Over deze site
In English
Home
Onderzoekers
Projecten
Organisaties
Publicaties
Infrastructuur
Contact
Research Explorer
Uw browser ondersteunt geen JavaScript of JavaScript is niet ingeschakeld. Zonder JavaScript kan sommige functionaliteit van deze webapplicatie uitgeschakeld zijn of foutmeldingen veroorzaken. Raadpleeg om JavaScript in te schakelen de handleiding van uw browser of contacteer uw systeembeheerder.
Onderzoeker
Jan Hellemans
Profiel
Projecten
Publicaties
Activiteiten
Prijzen & Erkenningen
45
Resultaten
2017
A unified censored normal regression model for qPCR differential gene expression analysis
Peter Pipelers
Lieven Clement
Matthijs Vynck
Jan Hellemans
Jo Vandesompele
Olivier Thas
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PLOS ONE
2017
High-throughput PCR assay design for targeted resequencing using primerXL
Steve Lefever
Filip Pattyn
Bram De Wilde
Frauke Coppieters
Sarah De Keulenaer
Jan Hellemans
Jo Vandesompele
A1
Artikel in een tijdschrift
in
BMC BIOINFORMATICS
2017
2016
Benchmarking of RNA-sequencing analysis workflows using whole-transcriptome RT-qPCR expression data
Celine Everaert
Ariane De Ganck
Jan Hellemans
Jo Vandesompele
Pieter Mestdagh
C3
Conferentie
2016
2015
Flexible, scalable, and efficient targeted resequencing on a benchtop sequencer for variant detection in clinical practice
Kim De Leeneer
Jan Hellemans
Wouter Steyaert
Steve Lefever
Inge Vereecke
Eveline Debals
Brecht Crombez
Machteld Baetens
Mattias Van Heetvelde
Frauke Coppieters
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2015
2014
Selection of reliable reference genes for RT-qPCR analysis
Jan Hellemans
Jo Vandesompele
Hoofdstuk in een boek
in
Qualntitative real-time PCR : methods and protocols
2014
2013
Evaluation of qPCR curve analysis methods for reliable biomarker discovery: bias, resolution, precision, and implications
Jan M Ruijter
Michael W Pfaffl
Sheng Zhao
Andrej N Spiess
Gregory Boggy
Jochen Blom
Robert G Rutledge
Davide Sisti
Antoon Lievens
Katleen De Preter
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
METHODS
2013
Single-nucleotide polymorphisms and other mismatches reduce performance of quantitative PCR assays
Steve Lefever
Filip Pattyn
Jan Hellemans
Jo Vandesompele
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL CHEMISTRY
2013
The digital MIQE guidelines : minimum information for publication of quantitative digital PCR experiments
Jim F Huggett
Carole A Foy
Vladimir Benes
Kerry Emslie
Jeremy A Garson
Ross Haynes
Jan Hellemans
Mikael Kubista
Reinhold D Mueller
Tania Nolan
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL CHEMISTRY
2013
2012
Massively parallel sequencing for early molecular diagnosis in Leber congenital amaurosis
Frauke Coppieters
Bram De Wilde
Steve Lefever
Ellen De Meester
Nina De Rocker
Caroline Van Cauwenbergh
Filip Pattyn
Françoise Meire
Bart Leroy
Jan Hellemans
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETICS IN MEDICINE
2012
Molecular diagnostics for congenital hearing loss including 15 deafness genes using a next generation sequencing platform
Sarah De Keulenaer
Jan Hellemans
Steve Lefever
Jean-Pierre Renard
Joachim De Schrijver
Hendrik Van de Voorde
Mohammad Amin Tabatabaiefar
Filip Van Nieuwerburgh
Daisy Flamez
Filip Pattyn
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
BMC MEDICAL GENOMICS
2012
2011
Applying massive parallel sequencing to molecular diagnosis of Marfan and Loeys-Dietz syndromes
Machteld Baetens
Lut Van Laer
Kim De Leeneer
Jan Hellemans
Joachim De Schrijver
Hendrik Van de Voorde
Marjolijn Renard
Hal Dietz
Ronald V Lacro
Björn Menten
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2011
Massive parallel amplicon sequencing of the breast cancer genes BRCA1 and BRCA2: opportunities, challenges, and limitations
Kim De Leeneer
Jan Hellemans
Joachim De Schrijver
Machteld Baetens
Bruce Poppe
Wim Van Criekinge
Anne De Paepe
Paul Coucke
Kathleen Claes
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2011
Measurable impact of RNA quality on gene expression results from quantitative PCR
Joëlle Vermeulen
Katleen De Preter
Steve Lefever
Justine Nuytens
Fanny De Vloed
Stefaan Derveaux
Jan Hellemans
Franki Speleman
Jo Vandesompele
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NUCLEIC ACIDS RESEARCH
2011
Practical tools to implement massive parallel pyrosequencing of PCR products in next generation molecular diagnostics
Kim De Leeneer
Joachim De Schrijver
Lieven Clement
Machteld Baetens
Steve Lefever
Sarah De Keulenaer
Wim Van Criekinge
Dieter Deforce
Filip Van Nieuwerburgh
Sofie Bekaert
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PLOS ONE
2011
Primer sequence disclosure : a clarification of the MIQE guidelines
Stephen A Bustin
Vladimir Benes
Jeremy A Garson
Jan Hellemans
Jim Huggett
Mikael Kubista
Reinhold Mueller
Tania Nolan
Michael W Pfaffl
Gregory L Shipley
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL CHEMISTRY
2011
2010
Accurate and objective copy number profiling using real-time quantitative PCR
B D'haene
Jo Vandesompele
Jan Hellemans
A1
Artikel in een tijdschrift
in
METHODS
2010
Analysing 454 amplicon resequencing experiments using the modular and database oriented Variant Identification Pipeline
Joachim De Schrijver
Kim De Leeneer
Steve Lefever
Nick Sabbe
Filip Pattyn
Filip Van Nieuwerburgh
Paul Coucke
Dieter Deforce
Jo Vandesompele
Sofie Bekaert
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
BMC BIOINFORMATICS
2010
How to do successful gene expression analysis using real-time PCR
Stefaan Derveaux
Jo Vandesompele
Jan Hellemans
A1
Artikel in een tijdschrift
in
METHODS
2010
Improved Molecular Diagnostics of Idiopathic Short Stature and Allied Disorders: Quantitative Polymerase Chain Reaction-Based Copy Number Profiling of SHOX and Pseudoautosomal Region 1
B D'haene
Jan Hellemans
Margarita Craen
Jean De Schepper
K Devriendt
JP Fryns
K Keymolen
Eveline Debals
A de Klein
EM de Jong
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
2010
Meeting report from the second 'Minimum Information for Biological and Biomedical Investigations' (MIBBI) workshop
Carsten Kettner
Dawn Field
Susanna-Assunta Sansone
Chris Taylor
Jan Aerts
Nigel Binns
Andrew Blake
Cedrik M Britten
Ario de Marco
Jennifer Fostel
et al.
Verslag
2010
Next generation sequencing: (r)evolutie in DNA sequenering en haar rol in de moderne geneeskunde
Jan Hellemans
Sofie Bekaert
Jo Vandesompele
Paul Coucke
Anne De Paepe
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VOOR GENEESKUNDE
2010
The RIN2 syndrome: a new autosomal recessive connective tissue disorder caused by deficiency of Ras and Rab interactor 2 (RIN2)
Delfien Syx
Fransiska Malfait
Lut Van Laer
Jan Hellemans
T Hermanns-Le
Andy Willaert
A Benmansour
Anne De Paepe
A Verloes
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN GENETICS
2010
2009
External oligonucleotide standards enable cross laboratory comparison and exchange of real-time quantitative PCR data
Joëlle Vermeulen
Filip Pattyn
Katleen De Preter
Liesbeth Vercruysse
Stefaan Derveaux
Pieter Mestdagh
Steve Lefever
Jan Hellemans
Franki Speleman
Jo Vandesompele
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NUCLEIC ACIDS RESEARCH
2009
Homozygous inactivating mutations in the NKX3-2 gene result in spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia
Jan Hellemans
Marleen Simon
Annelies Dheedene
Yasemin Alanay
Ercan Mihci
Laila Rifai
Abdelaziz Sefiani
Yolande van Bever
Morteza Meradji
Andrea Superti-Furga
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2009
Predicting outcomes for children with neuroblastoma using a multigene-expression signature: a retrospective SIOPEN/COG/GPOH study
Joëlle Vermeulen
Katleen De Preter
Arlene Naranjo
Liesbeth Vercruysse
Nadine Van Roy
Jan Hellemans
Katrien Swerts
Sophie Bravo
Paolo Scaruffi
Gian Paolo Tonini
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
LANCET ONCOLOGY
2009
RDML : structured language and reporting guidelines for real-time quantitative PCR data
Steve Lefever
Jan Hellemans
Filip Pattyn
Daniel R Przybylski
Chris Taylor
René Geurts
Andreas Untergasser
Jo Vandesompele
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NUCLEIC ACIDS RESEARCH
2009
The 12q14 microdeletion syndrome: additional patients and further evidence that HMGA2 is an important genetic determinant for human height
Karen Buysse
William Reardon
Lakshmi Mehta
Teresa Costa
Carrie Fagerstrom
Daniel J Kingsbury
George Anadiotis
Barbara C McGillivray
Jan Hellemans
Nicole de Leeuw
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2009
The MIQE Guidelines: Minimum Information for Publication of Quantitative Real-Time PCR Experiments
SA Bustin
V Benes
JA Garson
Jan Hellemans
J Huggett
M Kubista
R Mueller
T Nolan
MW Pfaffl
GL Shipley
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL CHEMISTRY
2009
The heterozygous Lemd3+/GT mouse is not a murine model for osteopoikilosis in humans
Annelies Dheedene
Steven Deleye
Jan Hellemans
Steven Staelens
Stefaan Vandenberghe
Geert Mortier
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CALCIFIED TISSUE INTERNATIONAL
2009
ZnT3 mRNA levels are reduced in Alzheimer's disease post-mortem brain
N Beyer
DTR Coulson
S Heggarty
R Ravid
GB Irvine
Jan Hellemans
JA Johnston
A1
Artikel in een tijdschrift
in
MOLECULAR NEURODEGENERATION
2009
2008
Buschke-Ollendorff syndrome: A manifestation of a heterozygous nonsense mutation in the LEMD3 gene
Julia Gass
Jan Hellemans
Geert Mortier
Meryl Griffiths
Nigel P Burrows
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF THE AMERICAN ACADEMY OF DERMATOLOGY
2008
IHH and acrocapitofemoral dysplasia and brachydactyly A1
Jan Hellemans
Geert Mortier
Hoofdstuk in een boek
in
Inborn errors of development : the molecular basis of clinical disorders of morphogenesis
2008
LEDMD3 and osteopoikilosis, the Buschke-Ollendorf syndrome and melorheostosis
Jan Hellemans
Geert Mortier
Hoofdstuk in een boek
in
Inborn errors of development : the molecular basis of clinical disorders of morphogenesis
2008
The heterozygous Lemd3 knock-out mouse: a murine model for osteopoikilosis in humans?
Annelies Dheedene
Steven Deleye
Jan Hellemans
Steven Staelens
Stefaan Vandenberghe
Geert Mortier
C3
Conferentie
2008
2007
Identification and analysis of genes involved in skeletal dysplasias affecting growth and bone homeostasis
Jan Hellemans
G Mortier
Proefschrift
2007
Osteopoikilosis, short stature and mental retardation as key features of a new microdeletion syndrome on 12q14
Björn Menten
Karen Buysse
F ZAHIR
Jan Hellemans
SJ HAMILTON
T COSTA
C FAGERSTROM
G ANADIOTIS
D KINGSBURY
BC MCGILLIVRAY
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2007
Recurrent mutation in the first zinc finger of the orphan nuclear receptor NR2E3 causes autosomal dominant retinitis pigmentosa
Frauke Coppieters
Bart Leroy
Diane Beysen
Jan Hellemans
Karolien De Bosscher
Guy Haegeman
KIRSTEN ROBBERECHT
Wim Wuyts
Paul Coucke
Elfride De Baere
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2007
qBase relative quantification framework and software for management and automated analysis of real-time quantitative PCR data
Jan Hellemans
Geert Mortier
Anne De Paepe
Franki Speleman
Jo Vandesompele
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENOME BIOLOGY
2007
2006
Buschke-Ollendorff syndrome with LEMD3 mutation but no loss of heterozygosity in localised asymmetric skin plaque
PW PRESTON
Jan Hellemans
Geert Mortier
C MOSS
C3
Conferentie
2006
Buschke-Ollendorff syndrome: a manifestation of LEMD3 mutation
J GASS
M GRIFFITHS
Jan Hellemans
Geert Mortier
N BURROWS
C3
Conferentie
2006
Germline LEMD3 mutations are rare in sporadic patients with isolated melorheostosis
Jan Hellemans
Philippe Debeer
Michael Wright
Andreas Janecke
Klaus W Kjaer
Peter Verdonk
Ravi Savarirayan
Lina Basel
Celia Moss
Johannes Roth
et al.
A2
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2006
2005
A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2
Bart Loeys
JJ CHEN
ER NEPTUNE
DP JUDGE
M PODOWSKI
T HOLM
J MEYERS
CC LEITCH
N KATSANIS
N SHARIFI
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NATURE GENETICS
2005
Nephrocystin-5, a ciliary IQ domain protein, is mutated in Senior-Loken syndrome and interacts with RPGR and calmodulin
EA OTTO
B LOEYS
H KHANNA
Jan Hellemans
R SUDBRAK
SL FAN
U MUERB
JF O'TOOLE
J HELOU
M ATTANASIO
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NATURE GENETICS
2005
2004
Loss-of-function mutations in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis
Jan Hellemans
O PREOBRAZHENSKA
Andy Willaert
P DEBEER
PETER VERDONK
T COSTA
K JANSSENS
Björn Menten
Nadine Van Roy
Stefan Vermeulen
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NATURE GENETICS
2004
2003
Homozygous mutations in IHH cause acrocapitofemoral dysplasia, an autosomal recessive disorder with cone- shaped epiphyses in hands and hips
Jan Hellemans
Paul Coucke
A GIEDION
Anne De Paepe
P KRAMER
F BEEMER
Geert Mortier
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2003