Instellingen beheren
MENU
Over deze site
In English
Home
Onderzoekers
Projecten
Organisaties
Outputs & Impact
Infrastructuur
Contact
Research Explorer
Uw browser ondersteunt geen JavaScript of JavaScript is niet ingeschakeld. Zonder JavaScript kan sommige functionaliteit van deze webapplicatie uitgeschakeld zijn of foutmeldingen veroorzaken. Raadpleeg om JavaScript in te schakelen de handleiding van uw browser of contacteer uw systeembeheerder.
Onderzoeker
Geert Mortier
Profiel
Projecten
Publicaties & datasets
Activiteiten
Prijzen & Erkenningen
Octrooien
209
Resultaten
2025
Replication stress, microcephalic primordial dwarfism, and compromised immunity in ATRIP deficient patients
Evi Duthoo
Elien Beyls
Lynn Backers
Thorkell Gudjónsson
Peiquan Huang
Leander Jonckheere
Sebastian Riemann
Bram Parton
Likun Du
Veronique Debacker
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE
2025
2023
A novel in vivo model for Paget's disease of bone : the sqstm1tmΔUBA zebrafish line
Yentl Huybrechts
Raphael De Ridder
Bjorn De Samber
Eveline Boudin
Francesca Tonelli
Dries Knapen
Dorien Schepers
Jan De Beenhouwer
Jan Sijbers
Dylan Bergen
et al.
C3
Conferentie
2023
2017
Aangeboren oorzaak van pijn in de rug en benen
Genoveva Aleksieva-Ivkova
Filip Vanhoenacker
Geert Mortier
Paul M Parizel
A2
Artikel in een tijdschrift
in
ORTHO RHUMATO (NEDERLANDSE ED.)
2017
Identification of a novel COL1A1 mutation associated with Caffey disease
Tibbe Dhooge
Delfien Syx
Geert Mortier
Dagmar Wieczorek
Sheila Unger
Andreas Zankl
Toni Hospach
Sofie Symoens
Fransiska Malfait
C3
Conferentie
2017
Une cause congénitale de douleur dans le dos et dans les jambes
Genoveva Aleksieva-Ivkova
Filip Vanhoenacker
Geert Mortier
Paul M Parizel
A4
Artikel in een tijdschrift
in
ORTHO RHUMATO (ED. FRANÇAISE)
2017
2016
Stickler syndrome: comprehensive clinical and molecular analysis
Frederic Acke
Paul Coucke
Olivier Vanakker
Kristien Hoornaert
Geert Mortier
Ingeborg Dhooge
Anne De Paepe
Els De Leenheer
Fransiska Malfait
C3
Conferentie
2016
2015
Focal growth disturbances
Filip Vanhoenacker
Geert Mortier
Hoofdstuk in een boek
in
Musculoskeletal imaging
2015
2014
Disfluency: it is not always stuttering
Marjan Cosyns
Yvonne van Zaalen
Geert Mortier
Sandra Janssens
Annelies Amez
Johanna Van Damme
John Van Borsel
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL GENETICS
2014
Implementatie van niet-invasieve prenatale genetische screening van trisomie 21 (Syndroom van Down) in de Belgische zorgpraktijk
Bert Aertgeerts
Hélène Antoine-Poirel
Bettina Blaumeiser
Jean-Jacques Cassiman
Caroline Daelemans
Luc De Catte
Petra De Sutter
Leopold de Thibault de Boesinghe
Bruno Flamion
Vincent Haufroid [missing]
et al.
Andere
2014
Klippel-Feil syndrome
K Van Looveren
Filip Vanhoenacker
Geert Mortier
PM Parizel
Andere
2014
Mate pair sequencing for the detection of chromosomal aberrations in patients with intellectual disability and congenital malformations
Sarah Vergult
Ellen Van Binsbergen
Tom Sante
Silke Nowak
Olivier Vanakker
Kathleen Claes
Bruce Poppe
Nathalie Van der Aa
Markus J van Roosmalen
Karen Duran
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2014
Novel pathogenic COL11A1/COL11A2 variants in Stickler syndrome detected by targeted NGS and exome sequencing
Frederic Acke
Fransiska Malfait
Olivier Vanakker
Wouter Steyaert
Kim De Leeneer
Geert Mortier
Ingeborg Dhooge
Anne De Paepe
Els De Leenheer
Paul Coucke
A1
Artikel in een tijdschrift
in
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
2014
2013
Complex genetics of radial ray deficiencies: screening of a cohort of 54 patients
Sarah Vergult
A Jeannette M Hoogeboom
Emilia K Bijlsma
Tom Sante
Eva Klopocki
Bram De Wilde
Marjolijn Jongmans
Christian Thiel
Joke BGM Verheij
Antonio Perez-Aytes
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETICS IN MEDICINE
2013
Exonic deletions in AUTS2 cause a syndromic form of intellectual disability and suggest a critical role for the C terminus
Gea Beunders
Els Voorhoeve
Christelle Golzio
Luba M Pardo
Jill A Rosenfeld
Michael E Talkowski
Ingrid Simonic
Anath C Lionel
Sarah Vergult
Robert E Pyatt
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2013
Helical mutations in type I collagen that affect the processing of the amino-propeptide result in an Osteogenesis Imperfecta/Ehlers-Danlos Syndrome overlap syndrome
Fransiska Malfait
Sofie Symoens
Nathalie Goemans
Yolanda Gyftodimou
Eva Holmberg
Vanesa Lopez-Gonzalez
Geert Mortier
Sheela Nampoothiri
Michael Bjorn Petersen
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
2013
Matepair sequencing for the detection of chromosomal aberrations in patients with intellectual disability and congenital malformations
Sarah Vergult
Ellen Van Binsbergen
Tom Sante
Silke Nowak
Olivier Vanakker
Kathleen Claes
Bruce Poppe
Nathalie Van der Aa
MJ Van Roosmalen
K Duran
et al.
C3
Conferentie
2013
Morquio type B syndrome
L Augsburg
Filip Vanhoenacker
M Spaepen
Paul M Parizel
Geert Mortier
Andere
2013
Novel COL11A1 mutations in Stickler syndrome detected by next-generation sequencing
Frederic Acke
Fransiska Malfait
Olivier Vanakker
Wouter Steyaert
Kim De Leeneer
Geert Mortier
Ingeborg Dhooge
Anne De Paepe
Els De Leenheer
Paul Coucke
C3
Conferentie
2013
Stem bij patiënten met neurofibromatose type 1
Marjan Cosyns
Geert Mortier
Sandra Janssens
Paul Corthals
John Van Borsel
A2
Artikel in een tijdschrift
in
STEM- SPRAAK- EN TAALPATHOLOGIE
2013
2012
17q24.2 microdeletions: a new syndromal entity with intellectual disability, truncal obesity, mood swings and hallucinations
Sarah Vergult
Andrew Dauber
BARBARA DELLE CHIAIE
Elke Van Oudenhove
Marleen Simon
Ali Rihani
Bart Loeys
Joel Hirschhorn
Jean Pfotenhauer
John A Phillips
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2012
Articulation in schoolchildren and adults with neurofibromatosis type 1
Marjan Cosyns
Geert Mortier
Sandra Janssens
Famke Bogaert
Stephanie D'Hondt
John Van Borsel
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF COMMUNICATION DISORDERS
2012
Complex genetics of radial ray deficiencies: screening of a cohort of 54 patients
Sarah Vergult
Jeanette Hoogeboom
EK Bijlsma
Tom Sante
Eva Klopocki
Bram De Wilde
Marjolein Jongmans
Christian Thiel
J Verheij
A Perez-Aytes
et al.
C3
Conferentie
2012
Genomic structural variation in patients with intellectual disability and congenital anomalies
Sarah Vergult
Björn Menten
Geert Mortier
Proefschrift
2012
Maroteaux-Lamy syndrome
W Verwimp
Filip Vanhoenacker
Paul Parizel
Geert Mortier
Andere
2012
Matepair sequencing for the detection of chromosomal aberrations in patients with intellectual disability and congenital malformations
Sarah Vergult
Ellen Van Binsbergen
Tom Sante
Silke Nowak
Olivier Vanakker
Kathleen Claes
Bruce Poppe
Nathalie Van der Aa
MJ Van Roosmalen
K Duran
et al.
C3
Conferentie
2012
Mutation-based growth charts for SEDC and other COL2A1 related dysplasias
Paulien A Terhal
Paula van Dommelen
Martine Le Merrer
Andreas Zankl
Marleen EH Simon
Sarah F Smithson
Carlo Marcelis
Bronwyn Kerr
Esther Kinning
Sahar Mansour
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS
2012
Nasal speech in patients with 12q15 microdeletions
Sarah Vergult
Danijela Krgovic
Bart Loeys
Stanislas Lyonnet
Agne Liedén
Britt-Marie Anderlid
Freddie Sharkey
Shelagh Joss
Geert Mortier
Björn Menten
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2012
Spondyloperipheral dysplasia as the mosaic form of platyspondylic lethal skeletal dyplasia torrance type in mother and fetus with the same COL2A1 mutation
Julie Désir
Marie Cassart
Catherine Donner
Paul Coucke
Marc Abramowicz
Geert Mortier
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2012
Voice-related quality of life in adults with neurofibromatosis type 1
Marjan Cosyns
Geert Mortier
Sandra Janssens
John Van Borsel
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF VOICE
2012
2011
12.5 Gbits/s carrier-depletion based silicon Mach-Zehnder modulation with a 2 V driven voltage
Hui Yu
Wim Bogaerts
Katarzyna Komorowska
J Van Campenhout
P Verheyen
PP Absil
Roel Baets
C1
Conferentie
2011
A CMOS integrated opto-electronic receiver for automotive applications using 1mm POF
Jasmien Put
Johan Bauwelinck
Xin Yin
Xing-Zhi Qiu
Jan Vandewege
O Chasles
A Devos
P De Pauw
C1
Conferentie
2011
All-optical de-multiplexing of 10 Gbps data using III-V/SOI microdisk resonators
Rajesh Kumar
Thijs Spuesens
Pauline Mechet
JM Fedeli
N Olivier
P Regreny
Günther Roelkens
Dries Van Thourhout
Geert Morthier
C1
Conferentie
2011
Articulation skills of Flemish patients with neurofibromatosis type 1
Marjan Cosyns
Geert Mortier
Sandra Janssens
Famke Bogaert
Stephanie D'Hondt
John Van Borsel
C3
Conferentie
2011
CAPHE: a circuit-level time-domain and frequency-domain modeling tool for nonlinear optical components
Martin Fiers
Thomas Van Vaerenbergh
Pieter Dumon
Ken Caluwaerts
Benjamin Schrauwen
Joni Dambre
Peter Bienstman
C1
Conferentie
2011
Complex genetics of radial ray deficiencies: screening of a cohort of 50 patients
Sarah Vergult
Jeanette Hoogeboom
EK Bijlsma
Tom Sante
Eva Klopocki
Bram De Wilde
Marjolein Jongmans
Christian Thiel
J Verheij
A Perez-Aytes
et al.
C3
Conferentie
2011
Delays in photonic reservoir computing with semiconductor optical amplifiers
Kristof Vandoorne
David Verstraeten
Benjamin Schrauwen
Joni Dambre
Peter Bienstman
C1
Conferentie
2011
Demonstration of a Ce: YIG/SOI isolator bt BCB bonding
Samir Ghosh
Shahram Keyvaninia
W Van Roy
T Mizumoto
Günther Roelkens
Roel Baets
C1
Conferentie
2011
Genotype-phenotype analysis of the branchio-oculo-facial syndrome
Jeff M Milunsky
Tom M Maher
Geping P Zhao
Zhenyuan Wang
John B Mulliken
David Chitayat
Michele Clemens
Heather J Stalker
Mislen Bauer
Michele Burch
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2011
Improved multi-mode interferometers (MMIs) on silicon-on-insulator with the optimized return loss and isolation
Yanlu Li
Roel Baets
C1
Conferentie
2011
Integrated spectrometer on silicon on insulator
Günay Yurtsever
Roel Baets
C1
Conferentie
2011
Modelling of all-optical signal processing using SOI PICs with amorphous silicon
Pijush Kumar Pal
Geert Morthier
C1
Conferentie
2011
Nasal speech and hypothyroidism are common hallmarks of 12q15 microdeletions
Sarah Vergult
Danijela Krgovic
Bart Loeys
Stanislas Lyonnet
Agne Liedén
Britt-Marie Anderlid
Freddie Sharkey
Shelagh Joss
Geert Mortier
Björn Menten
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2011
Nasal speech and hypothyroidism are common hallmarks of 12q15 microdeletions
Sarah Vergult
Danijela Krgovic
Bart Loeys
Stanislas Lyonnet
A Liedén
Britt-Marie Anderlid
Freddy Sharkey
Shelagh Joss
Geert Mortier
Björn Menten
C3
Conferentie
2011
Nasal speech and hypothyroidism are common hallmarks of 12q15 microdeletions
Sarah Vergult
Danijela Krgovic
Bart Loeys
Stanislas Lyonnet
A Liedén
Britt-Marie Anderlid
Freddy Sharkey
Shelagh Joss
Geert Mortier
Björn Menten
C3
Conferentie
2011
Nasal speech and hypothyroidism are common hallmarks of 12q15 microdeletions
Sarah Vergult
Danijela Krgovic
Bart Loeys
Stanislas Lyonnet
A Liéden
Britt-Marie Anderlid
Freddy Sharkey
Shelagh Joss
Geert Mortier
Björn Menten
C3
Conferentie
2011
Nonlinear optics on silicon: towards integrated long-wavelength light sources
Bart Kuyken
X Liu
RM Osgood
Roel Baets
Günther Roelkens
WMJ Green
C1
Conferentie
2011
Objective assessment of nasality in Flemish adults with neurofibromatosis type 1
Marjan Cosyns
Geert Mortier
Sandra Janssens
Kathleen Claes
John Van Borsel
C3
Conferentie
2011
Objective assessment of nasality in Flemish adults with neurofibromatosis type 1
Marjan Cosyns
Geert Mortier
Sandra Janssens
Kathleen Claes
John Van Borsel
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2011
Off-chip beam steering using optical phased arrays on silicon-on-insulator
Karel Van Acoleyen
Katarzyna Komorowska
Wim Bogaerts
Roel Baets
C1
Conferentie
2011
Overall intelligibility, articulation, resonance, voice and language in a child with Nager syndrome
Kristiane Van Lierde
Anke Luyten
Geert Mortier
Anouk Tijskens
Kim Bettens
Hubert Vermeersch
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY
2011
Post-bonding fabrication of photonic devices in an indium phosphide membrane bonded on glass
J Pello
S Saboya
Shahram Keyvaninia
JJGM van der Tol
Günther Roelkens
HPMM Ambrosius
Meint Smit
C1
Conferentie
2011
Read-out a microring resonator based gas sensor with an on-chip spectrometer
Nebiyu Adello Yebo
Wim Bogaerts
Z Hens
Roel Baets
C1
Conferentie
2011
SOI thickness uniformity improvement using wafer-scale corrective etching for silicon nano-photonic device
shankar kumar Selvaraja
Erik Rosseel
Luis Fernandez
Martin Tabat
Wim Bogaerts
John Hautala
Philippe Absil
C1
Conferentie
2011
Speech in patients with neurofibromatosis type 1
Marjan Cosyns
John Van Borsel
Geert Mortier
Proefschrift
2011
Voice characteristics in adults with neurofibromatosis type 1
Marjan Cosyns
Geert Mortier
Paul Corthals
Sandra Janssens
John Van Borsel
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF VOICE
2011
2010
Duplications of the critical Rubinstein-Taybi deletion region on chromosome 16p13.3 cause a novel recognisable syndrome
B Thienpont
F Bena
J Breckpot
N Philip
Björn Menten
H Van Esch
E Scalais
JM Salamone
CT Fong
JL Kussmann
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2010
Genotype-Phenotype Correlation in Eight New Patients With a Deletion Encompassing 2q31.1
D Mitter
BARBARA DELLE CHIAIE
HJ Ludecke
G Gillessen-Kaesbach
A Bohring
J Kohlhase
A Caliebe
R Siebert
A Ropke
MA Ramos-Arroyo
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2010
Haploinsufficiency of TAB2 causes congenital heart defects in humans
Bernard Thienpont
Litu Zhang
Alex V Postma
Jeroen Breckpot
Leon-Charles Tranchevent
Peter Van Loo
Kjedl Mollgard
Niels Tommerup
Iben Bache
Zeynep Tumer
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2010
Improved Molecular Diagnostics of Idiopathic Short Stature and Allied Disorders: Quantitative Polymerase Chain Reaction-Based Copy Number Profiling of SHOX and Pseudoautosomal Region 1
B D'haene
Jan Hellemans
Margarita Craen
Jean De Schepper
K Devriendt
JP Fryns
K Keymolen
Eveline Debals
A de Klein
EM de Jong
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
2010
Intragenic deletion of the AUTS2 gene in patients with mental retardation, autistic behaviour and dysmorphic features : a new microdeletion syndrome
Erik Sistermans
Els Voorhoeve
Gea Beunders
B van der Zwaag
HY Kroes
Sarah Vergult
Geert Mortier
Björn Menten
S Gana
JJ Saris
et al.
C3
Conferentie
2010
IRF6 screening of syndromic and a priori non-syndromic cleft lip and palate patients : identification of a new type of minor VWS sign
L Desmyter
M Ghassibe
N Revencu
O Boute
M Lees
G François
C Verellen-Dumoulin
Y Sznajer
A Moncla
H Benateau
et al.
A2
Artikel in een tijdschrift
in
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
2010
Long-term impact of tongue reduction on speech intelligibility, articulation and oromyofunctional behaviour in a child with Beckwith-Wiedemann syndrome
Kristiane Van Lierde
Geert Mortier
Eline Huysman
Hubert Vermeersch
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY
2010
Report of an apparently balanced translocation disrupting the AUTS2 gene in a patient with developmental delay
Sarah Vergult
Geert Mortier
Franki Speleman
Björn Menten
C3
Conferentie
2010
Report of an apparently balanced translocation disrupting the AUTS2 gene in a patient with developmental delay
Sarah Vergult
Geert Mortier
Franki Speleman
Björn Menten
C3
Conferentie
2010
Report of an apparently balanced translocation disrupting the AUTS2 gene in a patient with developmental delay
Sarah Vergult
Geert Mortier
Franki Speleman
Björn Menten
C3
Conferentie
2010
Speech disorders in neurofibromatosis type 1: a sample survey
Marjan Cosyns
Lies Vandeweghe
Geert Mortier
Sandra Janssens
John Van Borsel
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INTERNATIONAL JOURNAL OF LANGUAGE & COMMUNICATION DISORDERS
2010
Speech fluency in neurofibromatosis type 1
Marjan Cosyns
Geert Mortier
Sandra Janssens
Nidhi Saharan
Elien Stevens
John Van Borsel
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF FLUENCY DISORDERS
2010
Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype-phenotype correlation in a series of 100 patients
Kristien Hoornaert
Inge Vereecke
Chantal Dewinter
Thomas Rosenberg
Frits A Beemer
Juliaan Leroy
Laila Bendix
Erik Björck
Maryse Bonduelle
Odile Boute
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2010
Temple-Baraitser syndrome: a rare and possibly unrecognized condition
Adeline Jacquinet
Marion Gérard
Michael T Gabbett
Léon Rausin
Jean-Paul Misson
Björn Menten
Geert Mortier
Lionel Van Maldergem
Alain Verloes
Françoois-Guillaume Debray
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2010
Toepassing van microarray-analyse in de genetische diagnostiek
Björn Menten
Karen Buysse
Geert Mortier
Anne De Paepe
Franki Speleman
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VOOR GENEESKUNDE
2010
Word-final prolongations in an adult male with neurofibromatosis type 1
Marjan Cosyns
Geert Mortier
Paul Corthals
Sandra Janssens
John Van Borsel
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF FLUENCY DISORDERS
2010
Word-final prolongations in an adult male with neurofibromatosis type 1
Marjan Cosyns
Geert Mortier
Paul Corthals
Sandra Janssens
John Van Borsel
C3
Conferentie
2010
2009
Challenges for CNV interpretation in clinical molecular karyotyping: lessons learned from a 1001 sample experience
Karen Buysse
BARBARA DELLE CHIAIE
Rudy Van Coster
Bart Loeys
Anne De Paepe
Geert Mortier
Franki Speleman
Björn Menten
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2009
Fourteen new cases contribute to the characterization of the 7q11.23 microduplication syndrome
Nathalie Van der Aa
Liesbeth Rooms
Geert Vandeweyer
Jenneke van den Ende
Edwin Reyniers
Marco Fichera
Corrado Romano
BARBARA DELLE CHIAIE
Geert Mortier
Björn Menten
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2009
Further delineation of the 15q13 microdeletion and duplication syndromes: a clinical spectrum varying from non-pathogenic to a severe outcome
BWM van Bon
HC Mefford
Björn Menten
DA Koolen
AJ Sharp
WM Nillesen
JW Innis
TJL de Ravel
CL Mercer
M Fichera
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2009
Genetisch onderzoek bij aandoeningen van de geslachtsontwikkeling: meer dan louter het bepalen van het karyotype
Geert Mortier
A2
Artikel in een tijdschrift
in
Tijdschrift voor Geneeskunde
2009
Hartsfield Holoprosencephaly-Ectrodactyly Syndrome in Five Male Patients: Further Delineation and Review
Catheline Vilain
Geert Mortier
Guy Van Vliet
Christèle Dubourg
Claudine Heinrichs
Deepthi de Silva
Alain Verloes
Clarisse Baumann
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2009
Homozygous inactivating mutations in the NKX3-2 gene result in spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia
Jan Hellemans
Marleen Simon
Annelies Dheedene
Yasemin Alanay
Ercan Mihci
Laila Rifai
Abdelaziz Sefiani
Yolande van Bever
Morteza Meradji
Andrea Superti-Furga
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2009
Identification of CANT1 Mutations in Desbuquois Dysplasia
C Huber
B Oules
M Bertoli
M Chami
M Fradin
Y Alanay
LI Al-Gazali
MGEM Ausems
P Bitoun
DP Cavalcanti
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2009
Mapping of 5q35 chromosomal rearrangements within a genomically unstable region (vol 45, pg 672, 2008)
Karen Buysse
A Crepel
Björn Menten
Filip Pattyn
F Antonacci
JA Veltman
LA Larsen
Z Tumer
A de Klein
I van de Laar
et al.
Correctie
2009
Mesomelic Dysplasia With Acral Synostoses Verloes-David-Pfeiffer Type: Follow-Up Study Documents Progressive Clinical Course
Bertrand Isidor
Antoine Hamel
Frank Plasschaert
Lieve Claus
Jacques-Marie Mercier
Geert Mortier
Juliaan Leroy
Alain Verloes
Albert David
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2009
Molecular karyotyping: a powerful tool for the study of genomic defects in patients with mental retardation
Karen Buysse
Franki Speleman
Geert Mortier
Proefschrift
2009
Myhre syndrome: in search of the causal gene
Sarah Vergult
Marleen Simon
BARBARA DELLE CHIAIE
Ali Rihani
Franki Speleman
Geert Mortier
Björn Menten
C3
Conferentie
2009
Myhre syndrome: in search of the causal gene
Sarah Vergult
Marleen Simon
BARBARA DELLE CHIAIE
Ali Rihani
Franki Speleman
Geert Mortier
Björn Menten
C3
Conferentie
2009
Recessive osteogenesis imperfecta caused by LEPRE1 mutations: clinical documentation and identification of the splice form responsible for prolyl 3-hydroxylation
Andy Willaert
Fransiska Malfait
Sofie Symoens
Kris Gevaert
H. Kayserili
A. Megarbane
Geert Mortier
J. G. Leroy
Paul Coucke
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2009
The 12q14 microdeletion syndrome: additional patients and further evidence that HMGA2 is an important genetic determinant for human height
Karen Buysse
William Reardon
Lakshmi Mehta
Teresa Costa
Carrie Fagerstrom
Daniel J Kingsbury
George Anadiotis
Barbara C McGillivray
Jan Hellemans
Nicole de Leeuw
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2009
The heterozygous Lemd3+/GT mouse is not a murine model for osteopoikilosis in humans
Annelies Dheedene
Steven Deleye
Jan Hellemans
Steven Staelens
Stefaan Vandenberghe
Geert Mortier
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CALCIFIED TISSUE INTERNATIONAL
2009
Unusual 8p inverted duplication deletion with telomere capture from 8q
Karen Buysse
F Antonacci
Bert Callewaert
Bart Loeys
Ulrike Fränkel
Victoria Siu
Geert Mortier
Franki Speleman
Björn Menten
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2009
Whole body MR imaging in neurofibromatosis type 1
STEPHEN VAN MEERBEECK
Koenraad Verstraete
Sandra Janssens
Geert Mortier
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF RADIOLOGY
2009
2008
Array CGH: een nieuwe revolutionaire techniek in de detectie van chromosomale defecten bij kinderen met mentale retardatie en aangeboren afwijkingen
Björn Menten
Karen Buysse
Geert Mortier
Franki Speleman
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VAN DE BELGISCHE KINDERARTS = JOURNAL DU PEDIATRE BELGE
2008
Buschke-Ollendorff syndrome: A manifestation of a heterozygous nonsense mutation in the LEMD3 gene
Julia Gass
Jan Hellemans
Geert Mortier
Meryl Griffiths
Nigel P Burrows
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF THE AMERICAN ACADEMY OF DERMATOLOGY
2008
Delineation of a critical region on chromosome 18 for the del(18)(q12.2q21.1) syndrome
Karen Buysse
Björn Menten
Ann Oostra
Sylvie Tavernier
Geert Mortier
Franki Speleman
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2008
Further evidence for a recessive form of SEMD resembling pseudoachondroplasia in a consanguineous family of Maghrebian origin
D Anrom
N Van Regemorter
Y Sznajer
G Jackson
M Briggs
Geert Mortier
A2
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2008
Genotype and phenotype of Stickler syndrome caused by mutations in the COL2A1 gene
Kristien Hoornaert
Chantal Dewinter
Inge Vereecke
Paul Coucke
Geert Mortier
A2
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2008
High prevalence of SDHB mutations in head and neck paraganglioma in Belgium
A PERSU
M HAMOIR
V GREGOIRE
P GARIN
E DUVIVIER
H REYCHLER
G CHANTRAIN
Geert Mortier
M MOURAD
D MAITER
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF HYPERTENSION
2008
IHH and acrocapitofemoral dysplasia and brachydactyly A1
Jan Hellemans
Geert Mortier
Hoofdstuk in een boek
in
Inborn errors of development : the molecular basis of clinical disorders of morphogenesis
2008
LEDMD3 and osteopoikilosis, the Buschke-Ollendorf syndrome and melorheostosis
Jan Hellemans
Geert Mortier
Hoofdstuk in een boek
in
Inborn errors of development : the molecular basis of clinical disorders of morphogenesis
2008
Mapping of 5q35 chromosomal rearrangements within a genomically unstable region
Karen Buysse
A CREPEL
Björn Menten
Filip Pattyn
F ANTONACCI
J VELTMAN
L LARSEN
Z TüMER
A DE KLEIN
I VAN DE LAAR
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
Journal of Medical Genetics
2008
Mutations in the cyclin family member FAM58A cause a novel X-linked dominant disorder characterized by syndactyly, telecanthus, anogenital and renal malformations (STAR syndrome)
J kohlhase
Geert Mortier
A2
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2008
Mutations in the cyclin family member FAM58A cause an X-linked dominant disorder characterized by syndactyly, telecanthus and anogenital and renal malformations
S UNGER
D BOHM
FJ KAISER
S KAULFUSS
W BOROZDIN
K BUITING
P BURFEIND
J BOHM
F BARRIONUEVO
A CRAIG
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NATURE GENETICS
2008
PRUNE BELLY ANOMALY ON PRENATAL ULTRASOUND AS A PRESENTING FEATURE OF ECTRODACTYLY-ECTODERMAL DYSPLASIA-CLEFTING SYNDROME (EEC)
Sandra Janssens
Paul Defoort
C Vandenbroecke
H Scheffer
Geert Mortier
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETIC COUNSELING
2008
Recurrent rearrangements of chromosome 1q21.1 and variable pediatric phenotypes
HC MEFFORD
AJ SHARP
C BAKER
A ITSARA
ZS JIANG
Karen Buysse
SW HUANG
VK MALONEY
JA CROLLA
D BARALLE
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE
2008
The heterozygous Lemd3 knock-out mouse: a murine model for osteopoikilosis in humans?
Annelies Dheedene
Steven Deleye
Jan Hellemans
Steven Staelens
Stefaan Vandenberghe
Geert Mortier
C3
Conferentie
2008
2007
A report on 10 new patients with heterozygous mutations in the COL11A1 gene and a review of genotype-phenotype correlations in type XI collagenopathies
M MAJAVA
Kristien Hoornaert
D BARTHOLDI
MC BOUMA
K BOUMAN
M CARRERA
K DEVRIENDT
J HURST
G KITSOS
D NIEDRIST
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2007
A t(4;6)(q12;p23) translocation disrupts a membrane-associated O-acetyl transferase gene (MBOAT1) in a patient with a novel brachydactyly-syndactyly syndrome
JG DAUWERSE
BBA DE VRIES
CH WOUTERS
E BAKKER
G RAPPOLD
Geert Mortier
MH BREUNING
DJM PETERS
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2007
Acanthosis nigricans in a child with mild osteochondrodysplasia and K650Q mutation in the FGFR3 gene
Juliaan Leroy
Lieve Nuytinck
Jo Lambert
Jean-Marie Naeyaert
Geert Mortier
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2007
Belang van het Guthriekaartje bij de laattijdige diagnose van een congenitale cytomegalovirusinfectie
Annelies Keymeulen
J VAN BIERVLIET
VALERIE MEERSSCHAUT
Geert Mortier
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VOOR GENEESKUNDE
2007
COL2A1-related skeletal dysplasias with predominant metaphyseal involvement
K WALTER
M TANSEK
ES TOBIAS
S IKEGAWA
Paul Coucke
J HYLAND
Geert Mortier
T IWAYA
G NISHIMURA
A SUPERTI-FURGA
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2007
Cranial suture biology and dental development: genetic and clinical perspectives
Peter De Coster
Geert Mortier
Luc Marks
Luc Martens
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF ORAL PATHOLOGY & MEDICINE
2007
Czech dysplasia metatarsal type: another type II collagen disorder
Kristien Hoornaert
Ivo Marik
Kazimierz Kozlowski
Trevor Cole
Martine Le Merrer
Juliaan Leroy
Paul Coucke
David Sillence
Geert Mortier
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2007
Encephalocraniocutaneous lipomatosis accompanied by the formation of bone cysts: Harboring clues to pathogenesis?
U MOOG
F ROELENS
Geert Mortier
H SIJSTERMANS
M KELLY
GF COX
CD ROBSON
VE KIMONIS
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2007
Mutations in STRA6 cause a broad spectrum of malformations including anophthalmia, congenital heart defects, diaphragmatic hernia, alveolar capillary dysplasia, lung hypoplasia, and mental retardation
F PASUTTO
H STICHT
G HAMMERSEN
G GILLESSEN-KAESBACH
DR FITZPATRICK
G NURNBERG
F BRASCH
H SCHIRMER-ZIMMERMANN
JL TOLMIE
D CHITAYAT
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2007
Osteopoikilosis, short stature and mental retardation as key features of a new microdeletion syndrome on 12q14
Björn Menten
Karen Buysse
F ZAHIR
Jan Hellemans
SJ HAMILTON
T COSTA
C FAGERSTROM
G ANADIOTIS
D KINGSBURY
BC MCGILLIVRAY
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2007
Overall intelligibility, language, articulation, voice and resonance characteristics in a child with Shprintzen-Goldberg syndrome
Kristiane Van Lierde
Geert Mortier
Bart Loeys
Nele Baudonck
Sophia De Ley
Luc Marks
John Van Borsel
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY
2007
Preselection of cases through expert clinical and radiological review significantly increases mutation detection rate in multiple epiphyseal dysplasia
A ZANKL
GC JACKSON
LM CRETTOL
J TAYLOR
R ELLES
Geert Mortier
J SPRANGER
B ZABEL
S UNGER
M LE MERRER
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2007
qBase relative quantification framework and software for management and automated analysis of real-time quantitative PCR data
Jan Hellemans
Geert Mortier
Anne De Paepe
Franki Speleman
Jo Vandesompele
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENOME BIOLOGY
2007
RANBP17-TLX3: A hot spot region for both constitutional and acquired rearrangements
Karen Buysse
Björn Menten
F ANTONACCI
JA VELTMAN
LA LARSEN
Z TUMER
Geert Mortier
Franki Speleman
C3
Conferentie
2007
Report of a female patient with mental retardation and tall stature due to a chromosomal rearrangement disrupting the OPHN1 gene on Xq12
Björn Menten
Karen Buysse
Stefan Vermeulen
VALERIE MEERSSCHAUT
Jo Vandesompele
BL NG
NP CARTER
Geert Mortier
Franki Speleman
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2007
Short stature syndromes
Geert Mortier
Hoofdstuk in een boek
in
Growth disorders
2007
Subtelomeric imbalances in phenotypically normal individuals
I BALIKOVA
Björn Menten
T DE RAVEL
C LE CAIGNEC
B THIENPONT
M URBINA
M DOCO-FENZY
M DE RADEMAEKER
Geert Mortier
F KOOY
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2007
Syndactylie van de tweede en derde teen: een onschuldig familiaal trekje ?
A DE COENE
Piet Vanhaesebrouck
Geert Mortier
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VOOR GENEESKUNDE
2007
The PDAC syndrome (Pulmonary hypoplasia/agenesis, diaphragmatic hernia/eventration, anophthalmia/microphthalmia, and cardiac defect) (Spear syndrome, Matthew-Wood syndrome): Report of eight cases including a living child and further evidence for autosomal recessive inheritance
D CHITAYAT
H SROKA
S KEATING
RS COLBY
G RYAN
A TOI
S BLASER
S VIERO
L DEVISME
O BOUTE-BENEJEAN
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2007
2006
Buschke-Ollendorff syndrome with LEMD3 mutation but no loss of heterozygosity in localised asymmetric skin plaque
PW PRESTON
Jan Hellemans
Geert Mortier
C MOSS
C3
Conferentie
2006
Buschke-Ollendorff syndrome: a manifestation of LEMD3 mutation
J GASS
M GRIFFITHS
Jan Hellemans
Geert Mortier
N BURROWS
C3
Conferentie
2006
Clinical, molecular, and genotype-phenotype correlation studies from 25 cases of oral-facial-digital syndrome type 1: a French and Belgian collaborative study
C THAUVIN-ROBINET
M COSSEE
V CORMIER-DAIRE
L VAN MALDERGEM
A TOUTAIN
Y ALEMBIK
E BIETH
V LAYET
P PARENT
A DAVID
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2006
Comprehensive NF1 screening on cultured Schwann cells from neurofibromas: towards an extensive study of the somatic mutation spectrum in neurofibromatosis type 1
Ophélia Maertens
Hilde Brems
Jo Vandesompele
Thomas De Raedt
Ine Heyns
Thorsten Rosenbaum
Sofie De Schepper
Anne De Paepe
Geert Mortier
Sandra Janssens
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
Human Mutation
2006
Emerging patterns of cryptic chromosomal imbalance in patients with idiopathic mental retardation and multiple congenital anomalies: a new series of 140 patients and review of published reports
Björn Menten
N MAAS
B THIENPONT
Karen Buysse
Jo Vandesompele
C MELOTTE
T DE RAVEL
S VAN VOOREN
I BALIKOVA
L BACKX
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2006
Evidence for autosomal dominant inheritance in prenatally diagnosed CHAOS
Piet Vanhaesebrouck
Kris De Coen
Paul Defoort
Hubert Vermeersch
Geert Mortier
Linde Goossens
Koenraad Smets
Aleksandra Zecic
Sabine Van daele
Frans De Baets
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
2006
Form of autosomal dominant spondyloepiphyseal dysplasia is caused by a glycine to alanine substitution in the COL2A1 gene
GS SELLICK
Kristien Hoornaert
Geert Mortier
C KING
CL DOLLING
RA NEWBURY-ECOB
M GARGAN
CM HALL
RS HOULSTON
SF SMITHSON
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
2006
Frontometaphyseal dysplasia: Mutations in FLNA and phenotypic diversity (vol 140A, pg 1726, 2006)
SP ROBERTSON
ZA JENKINS
T MORGAN
L ADES
S AFTIMOS
O BOUTE
T FISKERSTRAND
S GARCIA-MINAUR
A GRIX
A GREEN
et al.
Correctie
2006
Germline LEMD3 mutations are rare in sporadic patients with isolated melorheostosis
Jan Hellemans
Philippe Debeer
Michael Wright
Andreas Janecke
Klaus W Kjaer
Peter Verdonk
Ravi Savarirayan
Lina Basel
Celia Moss
Johannes Roth
et al.
A2
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2006
Intestinal Atresia in a Newborn with Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita
Aleksandra Zecic
Myriam Van Winckel
Geert Mortier
Koenraad Smets
Piet Vanhaesebrouck
C3
Conferentie
2006
The phenotypic spectrum in patients with arginine to cysteine mutations in the COL2A1 gene
Kristien Hoornaert
Chantal Dewinter
Inge Vereecke
FA BEEMER
W COURTENS
A FRYER
H FRYSSIRA
M LEES
A MULLNER-EIDENBOCK
DL RIMOIN
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2006
2005
arrayCGHbase: an analysis platform for comparative genomic hybridization microarrays
Björn Menten
Filip Pattyn
Katleen De Preter
Piet Robbrecht
Evi Michels
Karen Buysse
Geert Mortier
Anne De Paepe
Steven van Vooren
Joris Vermeesch
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
BMC BIOINFORMATICS
2005
Dentinogenesis imperfecta associated with short stature, hearing loss and mental retardation: a new syndrome with autosomal recessive inheritance?
Rita Cauwels
Peter De Coster
Geert Mortier
Luc Marks
Luc Martens
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF ORAL PATHOLOGY & MEDICINE
2005
Dominant negative mutations in the C-propeptide of COL2A1 cause platyspondylic lethal skeletal dysplasia, torrance type, and define a novel subfamily within the type 2 collagenopathies
A ZANKL
L NEUMANN
J IGNATIUS
P NIKKELS
C SCHRANDER-STUMPEL
Geert Mortier
H OMRAN
M WRIGHT
K HILBERT
L BONAFE
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2005
Evidence for autosomal dominant inheritance in prenatally diagnosed CHAOS
Piet Vanhaesebrouck
Kris De Coen
Paul Defoort
Hubert Vermeersch
Geert Mortier
Claudine De Praeter
Linde Goossens
Koenraad Smets
Aleksandra Zecic
Sabine Van daele
et al.
C3
Conferentie
2005
Identification of an unbalanced X-autosome translocation by array CGH in a boy with a syndromic form of chondrodysplasia punctata brachytelephalangic type
Björn Menten
Karen Buysse
Jo Vandesompele
Els De Smet
Anne De Paepe
Franki Speleman
Geert Mortier
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2005
The diagnosis of a skeletal dysplasia: only for the eyes of a radiologist or in the hands of a clinical geneticist?
Geert Mortier
C3
Conferentie
2005
Unexpected severe respiratory insufficiency in a newborn with Holt-Oram syndrome
Koenraad Smets
Geert Mortier
Aleksandra Zecic
A2
Artikel in een tijdschrift
in
Journal of perinatology
2005
2004
Clinical and radiographic findings in multiple epiphyseal dysplasia caused by MATN3 mutations: Description of 12 patients
O MAKITIE
Geert Mortier
M CZARNY-RATAJCZAK
MJ WRIGHT
M SURI
P ROGALA
M FREUND
GC JACKSON
E JAKKULA
L ALA-KOKKO
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2004
Hydrocephaly and cobblestone lissencephaly in a preterm neonate
Claudine De Praeter
Kris De Coen
Piet Vanhaesebrouck
Geert Mortier
Caroline Van den broecke
Rudy Van Coster
C3
Conferentie
2004
Hypogonadotropic hypogonadism in a female with the Johnson-McMillin syndrome
FLEUR DE METSENAERE
Geert Mortier
Marc Dhont
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY
2004
Loss-of-function mutations in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis
Jan Hellemans
O PREOBRAZHENSKA
Andy Willaert
P DEBEER
PETER VERDONK
T COSTA
K JANSSENS
Björn Menten
Nadine Van Roy
Stefan Vermeulen
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NATURE GENETICS
2004
Minimum prevalence, birth incidence and cause of death for Prader-Willi syndrome in Flanders
A VOGELS
J VAN DEN ENDE
K KEYMOLEN
Geert Mortier
K DEVRIENDT
E LEGIUS
JP FRYNS
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2004
Missense mutations in the beta strands of the single A-domain of matrilin-3 result in multiple epiphyseal dysplasia
GC JACKSON
FS BARKER
E JAKKULA
M CZARNY-RATAJCZAK
O MAKITIE
WG COLE
MJ WRIGHT
SF SMITHSON
M SURI
P ROGALA
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2004
Molecular cytogenetic analysis of complex chromosomal rearrangements in patients with mental retardation and congenital malformations: delineation of 7q21.11 breakpoints
Stefan Vermeulen
Björn Menten
Nadine Van Roy
Heidi Van Limbergen
Anne De Paepe
Geert Mortier
Franki Speleman
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2004
Mutations in the transmembrane natriuretic peptide receptor NPR-B impair skeletal growth and cause acromesomelic dysplasia, type Maroteaux
CF BARTELS
H BUKULMEZ
P PADAYATTI
DK RHEE
C VAN RAVENSWAAIJ-ARTS
RM PAULI
S MUNDLOS
D CHITAYAT
LY SHIH
LI AL-GAZALI
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2004
PTPN11 mutations in patients with LEOPARD syndrome: a French multicentric experience
B KEREN
A HADCHOUEL
S SABA
Y SZNAJER
D BONNEAU
B LEHEUP
O BOUTE
D GAILLARD
D LACOMBE
V LAYET
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2004
Recurrence of achondrogenesis type II within the same family: Evidence for germline mosaicism
L FAIVRE
M LE MERRER
S DOUVIER
N LAURENT
C THAUVIN-ROBINET
T ROUSSEAU
I VEREECKE
P SAGOT
AL DELEZOIDE
Paul Coucke
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2004
Stickler syndrome type I and stapes ankylosis
LWJ BAIJENS
EMR DE LEENHEER
HH WEEKAMP
JRM CRUYSBERG
Geert Mortier
CWRJ CREMERS
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY
2004
TCIRG1-dependent recessive osteopetrosis: Mutation analysis, functional identification of the splicing defects, and in vitro rescue by U1 snRNA
L SUSANI
A PANGRAZIO
C SOBACCHI
A TARANTA
Geert Mortier
R SAVARIRAYAN
A VILLA
P ORCHARD
P VEZZONI
A ALBERTINI
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2004
2003
Acrocapitofemoral dysplasia: an autosomal recessive skeletal dysplasia with cone shaped epiphyses in the hands and hips
Geert Mortier
PPG KRAMER
A GIEDION
FA BEEMER
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2003
High incidence of the R276X SALL1 mutation in sporadic but not familial Townes-Brocks syndrome and report of the first familial case
J KOHLHASE
M LIEBERS
J BACKE
A BAUMANN-MULLER
M BEMBEA
A DESTREE
M GATTAS
S GRUSSNER
T MULLER
Geert Mortier
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2003
Homozygous mutations in IHH cause acrocapitofemoral dysplasia, an autosomal recessive disorder with cone- shaped epiphyses in hands and hips
Jan Hellemans
Paul Coucke
A GIEDION
Anne De Paepe
P KRAMER
F BEEMER
Geert Mortier
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2003
Mesomelic dysplasia with specific autopodal synostoses: A third observation and further delineation of the multiple congenital anomaly syndrome
JG LEROY
L CLAUS
B LEE
Geert Mortier
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PEDIATRIC PATHOLOGY & MOLECULAR MEDICINE
2003
Review: Clinical variability and genetic heterogeneity in multiple epiphyseal dysplasia
KL CHAPMAN
MD BRIGGS
Geert Mortier
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PEDIATRIC PATHOLOGY & MOLECULAR MEDICINE
2003
2002
Aangeboren afwijkingen van het spraakorgaan
Bart Loeys
Geert Mortier
Hoofdstuk in een boek
in
Handboek stem-, spraak- en taalpathologie
2002
CHIRURGISCHE AANPAK EN GENETISCHE DIAGNOSE BIJ EEN KIND MET SYNDROOM VAN MUENKE.
F VAN CALENBERGH
J SCHOENAERS
F SCHUTYSER
P CASAER
Geert Mortier
JP FRYNS
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VOOR GENEESKUNDE
2002
Homozygosity for a missense mutation in fibulin-5 (FBLN5) results in a severe form of cutis laxa.
Bart Loeys
L VAN MALDERGEM
Geert Mortier
Paul Coucke
S GERNIERS
Jean Naeyaert
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MOLECULAR GENETICS
2002
Hyperekplexia associated with compound heterozygote mutations in the beta-subunit of the human inhibitory glycine receptor (GLRB).
MI REES
TM LEWIS
J KWOK
Geert Mortier
P GOVAERT
RG SNELL
PR SCHOFIELD
MJ OWEN
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MOLECULAR GENETICS
2002
Mutation of TBCE causes hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism and autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome.
R PARVARI
E HERSHKOVITZ
N GROSSMAN
R GORODISCHER
Bart Loeys
A ZECIC
Geert Mortier
S GREGORY
R SHARONY
M KAMBOURIS
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NATURE GENETICS
2002
2001
A newborn with microphtalmia and pulmonary hypoplasia: Matthew-Wood syndrome confirmed?
Bart Loeys
Piet Vanhaesebrouck
Lieve Nuytinck
Geert Mortier
C3
Conferentie
2001
Carrier screening for cystic fibrosis in a prenatal setting.
Isabelle Delvaux
Ariane Van Tongerloo
Ludwine Messiaen
C VAN LOON
Sylvia De Bie
Geert Mortier
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETIC TESTING
2001
Clinical and radiographic features of multiple epiphyseal dysplasia not linked to the COMP or type IX collagen genes.
Geert Mortier
K CHAPMAN
Juliaan Leroy
MD BRIGGS
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2001
Detailed characterization of 12 supernumerary ring chromosomes using micro-FISH and search for uniparental disomy.
BM ANDERLID
S SAHLEN
J SCHOUMANS
E HOLMBERG
I AHSGREN
Geert Mortier
Franki Speleman
E BLENNOW
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2001
Hearing loss as a presenting symptom of cleidocranial dysplasia.
Ingeborg Dhooge
B LANTSOGHT
Marc Lemmerling
B VANZIELEGHEM
Geert Mortier
A1
Artikel in een tijdschrift
in
OTOLOGY & NEUROTOLOGY
2001
Imaging studies in the diagnostic workup of neonatal nasal obstruction.
Bart Vanzieleghem
Marc Lemmerling
Hubert Vermeersch
P GOVAERT
Ingeborg Dhooge
Françoise Meire
Geert Mortier
Juliaan Leroy
Marc Kunnen
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF COMPUTER ASSISTED TOMOGRAPHY
2001
Mutations in the region encoding the von Willebrand factor A domain of matrilin-3 are associated with multiple epiphyseal dysplasia
Kathryn L Chapman
Geert Mortier
Kay Chapman
John Loughlin
Michael E Grant
Michael D Briggs
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NATURE GENETICS
2001
Spectrum and distribution of FOXL2 gene mutations and variants in BPES, POF and XX male patients: tentative genotype-phenotype correlation
Elfride De Baere
M DIXON
K SMALL
E JABS
Bart Leroy
K DEVRIENDT
Y GILLEROT
Geert Mortier
Françoise Meire
L VAN MALDERGEM
et al.
C3
Conferentie
2001
Spectrum of FOXL2 gene mutations in blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus (BPES) families demonstrates a genotype-phenotype correlation
Elfride De Baere
Michael J Dixon
Kent W Small
Ethylin W Jabs
Bart Leroy
Koenraad Devriendt
Yves Gillerot
Geert Mortier
Françoise Meire
Lioinel Van Maldergem
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MOLECULAR GENETICS
2001
The diagnosis of skeletal dysplasias: a multidisciplinary approach
Geert Mortier
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF RADIOLOGY
2001
2000
Clinical and radiographic features of a family with hypochondroplasia owing to a novel Asn540Ser mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene
Geert Mortier
Lieve Nuytinck
Margarita Craen
Jean-Pierre Renard
Juliaan Leroy
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2000
Exclusion of chromosome 9 helps identifying mild variants of acromesomelic dysplasia Maroteaux type.
L FAIVRE
M LE MERRER
A MEGARBANE
B GILBERT
Geert Mortier
V CUSIN
A MUNNICH
P MAROTEAUX
V CORMIER-DAIRE
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2000
Exhaustive mutation analysis of the NF1 gene allows identification of 95% of mutations and reveals a high frequency of unusual splicing defects.
Ludwine Messiaen
T CALLENS
Geert Mortier
DIANE BEYSEN
Ina Vandenbroucke
Nadine Van Roy
Franki Speleman
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2000
Familiale borst- en/of ovariumkanker: diagnostisch en predictief genetisch onderzoek
Isabelle Delvaux
M De Vos
Bruce Poppe
Geert Mortier
Anne De Paepe
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VOOR GENEESKUNDE
2000
Fronto-otopalatodigital osteodysplasia: Clinical evidence for a single entity encompassing Melnick-Needles syndrome, otopalatodigital syndrome types 1 and 2, and frontometaphyseal dysplasia.
A VERLOES
S LESENFANTS
M BARR
DK GRANGE
H JOURNEL
J LOMBET
Geert Mortier
E ROEDER
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2000
Genetische diagnostiek: meer dan een laboratoriumtest.
Geert Mortier
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VOOR GENEESKUNDE
2000
Genotype-phenotype correlations in families with deletions in the von Hippel-Lindau (VHL) gene.
F HES
R ZEWALD
T PEETERS
R SIJMONS
T LINKS
J VERHEIJ
G MATTHIJS
E LEGIUS
Geert Mortier
K VAN DER TORREN
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN GENETICS
2000
Lip en/of gehemeltespleet: componenten in een vloeidiagram van multidisciplinaire aanpak
M Van Vlierberghe
M Moerman
Geert Mortier
C De Clercq
S Monstrey
Juliaan Leroy
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VAN DE BELGISCHE KINDERARTS = JOURNAL DU PEDIATRE BELGE
2000
Report of five novel and one recurrent COL2A1 mutations with analysis of genotype-phenotype correlation in patients with a lethal type II collagen disorder
Geert Mortier
Mary Ann Weis
Lieve Nuytinck
Lily M King
Douglas J Wilkin
Anne De Paepe
Ralph S Lachman
David L Rimoin
David R Eyre
Daniel H Cohn
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2000
Report of five novel and one recurrent COL2A1 mutations with analysis of genotype-phenotype correlation in patients with a lethal type II collagen disorder (vol 37, pg 263, 2000)
Geert Mortier
Mary Ann Weis
Lieve Nuytinck
Lily M King
Douglas J Wilkin
Anne De Paepe
RS Lachman
David L Rimoin
David R Eyre
Daniel H Cohn
Correctie
2000
The mutation spectrum in Holt-Oram syndrome.
SJ CROSS
YH CHING
QY LI
L ARMSTRONG-BUISSERET
S SPRANGER
S LYONNET
D BONNET
M PENTTINEN
P JONVEAUX
B LEHEUP
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2000
Unilateral bowing of long bones and multiple congenital anomalies in a child born to a mother with gestational diabetes.
W COURTENS
C DELAET
F ZIEREISEN
E VAMOS
Geert Mortier
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ANNALES DE GENETIQUE
2000
1999
Exon 10b of the NF1 gene represents a mutational hotspot and harbors a recurrent missense mutation Y489C associated with aberrant splicing.
Ludwine Messiaen
T CALLENS
KJ ROUX
Geert Mortier
Anne De Paepe
M ABRAMOWICZ
MA PERICAK-VANCE
JM VANCE
MR WALLACE
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETICS IN MEDICINE
1999
Genetic counselling and testing for hereditary breast and ovarian cancer: the gent(le) approach
M De Vos
Bruce Poppe
Isabelle Delvaux
Geert Mortier
Kathleen Claes
Ludwine Messiaen
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
DISEASE MARKERS
1999
Hypochondroplasie: diagnose en behandeling
Geert Mortier
Margarita Craen
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VAN DE BELGISCHE KINDERARTS = JOURNAL DU PEDIATRE BELGE
1999
Identification of novel pro-alpha 2(IX) collagen gene mutations in two families with distinctive olgo-epiphyseal forms of multiple epiphyseal dysplasia.
P HOLDEN
EG CANTY
Geert Mortier
B ZABEL
J SPRANGER
A CARR
ME GRANT
JA LOUGHLIN
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
1999
Mutation analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes results in the identification of novel and recurrent mutations in 6/16 Flemish patients with breast and/or ovarian cancer but not in 12 sporadic patients with early-onset disease
Kathleen Claes
Eva Machackova
Michel De Vos
Geert Mortier
Anne De Paepe
Ludwine Messiaen
A2
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
1999
1998
Chondrodysplasia punctata with multiple congenital anomalies: a new syndrome?
Geert Mortier
Ludwine Messiaen
Marc Espeel
KJ SMETS
Bart Vanzieleghem
Frank Roels
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PEDIATRIC RADIOLOGY
1998
Correlation of linkage data with phenotype in eight families with Stickler syndrome.
DJ WILKIN
Geert Mortier
CL JOHNSON
MC JONES
Anne De Paepe
M SHOHAT
RS WILDIN
RE FALK
DH COHN
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
1998
CT of the temporal bone in the CHARGE association.
Marc Lemmerling
Ingeborg Dhooge
P MOLLET
Geert Mortier
Paul Van Cauwenberge
Marc Kunnen
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NEURORADIOLOGY
1998
Diverse mutations in the gene for cartilage oligomeric matrix protein in the pseudoachondroplasia multiple epiphyseal dysplasia disease spectrum
Michael D Briggs
Geert Mortier
Willam G Cole
Lily M King
Steven S Golik
Jacky Bonaventure
Lieve Nuytinck
Anne De Paepe
Juliaan Leroy
Leslie Biesecker
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
1998
Genetic counselling
Geert Mortier
A4
Artikel in een tijdschrift
in
BULLETIN DE LA SOCIETE BELGE D'OPHTALMOLOGIE
1998
Molecular diagnostic evaluation of NF1 patients using the combined approach of karyotyping, fluorescent in situ hybridisation, the protein truncation assay and heteroduplex analysis
Ludwine Messiaen
Geert Mortier
T Callens
Nadine Van Roy
Franki Speleman
Anne De Paepe
C3
Conferentie
1998
Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in hereditary multiple exostoses.
W WUYTS
W VAN HUL
K DE BOULLE
J HENDRICKX
E BAKKER
F VANHOENACKER
F MOLLICA
HJ LUDECKE
BS SAYLI
UE PAZZAGLIA
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
1998
Otological manifestations of charge association.
Ingeborg Dhooge
L STANDAERT
Marc Lemmerling
P GOVAERT
Muriël Lagache
Geert Mortier
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ANNALS OF OTOLOGY RHINOLOGY AND LARYNGOLOGY
1998
Pregnancy after preimplantation genetic diagnosis for Charcot-Marie-Tooth disease type 1A.
A DE VOS
K SERMON
H VAN DE VELDE
H JORIS
M VANDERVORST
W LISSENS
Geert Mortier
Petra De Sutter
A LOFGREN
C VAN BROECKHOVEN
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
MOLECULAR HUMAN REPRODUCTION
1998
Syndrome of coronal craniosynostosis with brachydactyly and carpal/tarsal coalition due to Pro250Arg mutation in FGFR3 gene.
JM GRAHAM
SR BRADDOCK
Geert Mortier
R LACHMAN
C VAN DOP
EW JABS
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
1998
The annual incidence of DiGeorge/velocardiofacial syndrome.
K DEVRIENDT
JP FRYNS
Geert Mortier
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
1998
1997
Achondrogenesis type Ia with an occipital encephalocele.
Geert Mortier
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETIC COUNSELING
1997
Characterisation of two different nonsense mutations, C6792A and C6792G, causing skipping of exon 37 in the NF1 gene.
Ludwine Messiaen
T CALLENS
A DEPAEPE
Margarita Craen
Geert Mortier
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN GENETICS
1997
The scapula as a window to the diagnosis of skeletal dysplasias.
Geert Mortier
GL RIMOIN
RS LACHMAN
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PEDIATRIC RADIOLOGY
1997
1996
Multiple vertebral segmentation defects: analysis of 26 new cases and review of the literature
Geert Mortier
Ralph L Lachman
Maureen Bocian
David L Rimoin
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
1996
1995
A radiographic, morphologic, biochemical and molecular analysis of a case of achondrogenesis type II resulting from substitution for a glycine residue (Gly691->Arg) in the type II collagen trimer
Geert Mortier
Douglas J Wilkin
William R Wilcox
David L Rimoin
Ralph S Lachman
David R Eyre
Daniel H Cohn
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MOLECULAR GENETICS
1995
Beckwith-Wiedemann syndrome : an update and review for the primary pediatrician
E Weng
Geert Mortier
J Graham
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL PEDIATRICS
1995
PSEUDOACHONDROPLASIA AND MULTIPLE EPIPHYSEAL DYSPLASIA DUE TO MUTATIONS IN THE CARTILAGE OLIGOMERIC MATRIX PROTEIN GENE.
MD BRIGGS
SMG HOFFMAN
LM KING
AS OLSEN
H MOHRENWEISER
Juliaan Leroy
Geert Mortier
DL RIMOIN
RS LACHMAN
ES GAINES
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NATURE GENETICS
1995
1993
The Lujan syndrome or mental retardation with marfanoid habitus: the challenge of adequate nosological definition
Juliaan Leroy
Geert Mortier
CA De Brandt
KA Logghe
Anne De Paepe
C3
Conferentie
1993
Otological manifestations of CHARGE association. Ann. Otol. Rhinol. Laryngol., 95, 1998,480-486.
I DHOOGE
L STANDAERT
Marc Lemmerling
P GOVAERT
M LAGACHE
Geert Mortier
[0-9]{2}