Research Explorer

Uw browser ondersteunt geen JavaScript of JavaScript is niet ingeschakeld. Zonder JavaScript kan sommige functionaliteit van deze webapplicatie uitgeschakeld zijn of foutmeldingen veroorzaken. Raadpleeg om JavaScript in te schakelen de handleiding van uw browser of contacteer uw systeembeheerder.

Onderzoeker

Elke Debackere

Prijzen & Erkenningen

6 Resultaten

2023

C-terminal frameshift variant of TDP-43 with pronounced aggregation-propensity causes rimmed vacuole myopathy but not ALS/FTD

Pedro Ervilha PereiraNika SchuermansAntoon MeylemansPontus LeBlancLauren VersluysKE CopleyJD RubienC AltheimerMyra PeetermansElke Debackere et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in ACTA NEUROPATHOLOGICA

Exome sequencing and multigene panel testing in 1,411 patients with adult-onset neurologic disorders

Nika SchuermansHannah VerdinJody GhijselsMadeleine HellemansElke DebackereElke BogaertSofie SymoensLeslie NaesensElien LecomteDavid Crosiers et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in NEUROLOGY-GENETICS

Loss of phospholipase PLAAT3 causes a mixed lipodystrophic and neurological syndrome due to impaired PPARγ signaling

Nika SchuermansSalima El ChehadehDimitri HemelsoetJérémie GautheronMarie-Christine VantyghemSonia NouiouaMeriem TazirCorinne VigourouxMartine AuclairElke Bogaert et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in NATURE GENETICS

2022

A structural variant of the C-terminal prion-like domain of TDP-43 causes vacuolar muscle degeneration

Pedro Ervilha PereiraNika SchuermansAntoon MeylemansPontus LeBlancL VersluysElke DebackereOlivier VanakkerSara JanssensJonathan BaetsK Verhoeven et al.

Lipodystrophy due to genetic deficiency of picornavirus host factor and obesity regulator PLAAT3

Nika SchuermansSalima El ChehadehDimitri HemelsoetElke BogaertElke DebackerePascale HilbertNike Van DoninckMarie-Caroline TaquetToon RosseelGriet De Clercq et al.

Shortcutting the diagnostic odyssey : the multidisciplinary program for undiagnosed rare diseases in adults (UD-PrOZA)

Nika SchuermansDimitri HemelsoetWim TerrynSanne SteyaertRudy Van CosterPaul CouckeWouter SteyaertBert CallewaertElke BogaertPatrick Verloo et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES