Research Explorer

Uw browser ondersteunt geen JavaScript of JavaScript is niet ingeschakeld. Zonder JavaScript kan sommige functionaliteit van deze webapplicatie uitgeschakeld zijn of foutmeldingen veroorzaken. Raadpleeg om JavaScript in te schakelen de handleiding van uw browser of contacteer uw systeembeheerder.

Onderzoeker

Eline Geens

Publicaties & datasets

Prijzen & Erkenningen

4 Resultaten

2025

Discovery, replication and characterization of a novel dominantRPE65-related retinopathy due to founder variant p.(E519K) expanding the therapeutic potential

Eline Van VoorenFilip Van Den BroeckQuinten MahieuEline GeensMattias Van HeetveldeMarieke De BruyneStijn Van de SompeleSheetal UppalEugenia PoliakovClaire-Marie Dhaenens et al.

RPE65 variant p.(E519K) causes a novel dominant adult-onset maculopathy in 83 affected individuals

Eline Van VoorenFilip Van Den BroeckQuinten MahieuEline GeensMattias Van HeetveldeMarieke De BruyneStijn Van de SompeleSheetal UppalEugenia PoliakovClaire-Marie Dhaenens et al.

RPE65 variant p.(E519K) causes a novel dominant adult-onset maculopathy in 83 affected individuals

Eline Van VoorenFilip Van Den BroeckQuinten MahieuEline GeensMattias Van HeetveldeMarieke De BruyneStijn Van de SompeleSheetal UppalEugenia PoliakovClaire-Marie Dhaenens et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE

2024

A novel RPE65-related dominant retinopathy caused by founder variant c.1555G>A p.(Glu519Lys) enriched in Belgian patients with a recognizable pattern dystrophy spectrum

Eline Van VoorenFilip Van Den BroeckEline GeensMarieke De BruyneStijn Van de SompeleQuinten MahieuSheetal UppalEugenia PoliakovMichael T. RedmondJulie De Zaeytijd et al.