Instellingen beheren
MENU
Over deze site
In English
Home
Onderzoekers
Projecten
Organisaties
Publicaties
Infrastructuur
Contact
Research Explorer
Uw browser ondersteunt geen JavaScript of JavaScript is niet ingeschakeld. Zonder JavaScript kan sommige functionaliteit van deze webapplicatie uitgeschakeld zijn of foutmeldingen veroorzaken. Raadpleeg om JavaScript in te schakelen de handleiding van uw browser of contacteer uw systeembeheerder.
Onderzoeker
Bart Loeys
Profiel
Projecten
Publicaties
Activiteiten
Prijzen & Erkenningen
152
Resultaten
2023
A generated induced pluripotent stem cell (iPSC) line (CMGANTi005-A) of a Marfan syndrome patient with an FBN1 c.7754T > C (p. Ile2585Thr) variation
Lotte Van Den Heuvel
Silke Peeters
Josephina Meester
Melanie Perik
Paul Coucke
Bart Loeys
A1
Artikel in een tijdschrift
in
STEM CELL RESEARCH
2023
2019
Health-related quality of life in children and young adults with Marfan syndrome
Jill C Handisides
Danielle Hollenbeck-Pringle
Karen Uzark
Felicia L Trachtenberg
Victoria L Pemberton
Teresa W Atz
Timothy J Bradley
Elizabeth Cappella
Sylvia De Nobele
Georgeann Keh-Teng Groh
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF PEDIATRICS
2019
2017
Arterial tortuosity syndrome : 40 new families and literature review
Aude Beyens
Juliette Albuisson
Annekatrien Boel
Mazen Al-Essa
Damien Bonnet
O Bostan
Odile Boute
T Busa
N Canham
Ergun Cil
et al.
C3
Conferentie
2017
2016
Heterozygous loss-of-function SEC61A1 mutations cause autosomal-dominant tubulo-interstitial and glomerulocystic kidney disease with anemia
Nikhita Ajit Bolar
Christelle Golzio
Martina Živná
Gaëlle Hayot
CHRISTINE VAN HEMELRIJK
Dorien Schepers
Geert Vandeweyer
Alexander Hoischen
Jeroen R Huyghe
Ann Raes
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2016
2015
Joubert syndrome in three siblings
Martine KF Docx
Bart Loeys
Heidi Hoeben
Mark Helbert
Johan Vande Walle
C3
Conferentie
2015
Joubert syndrome in three siblings
Martine Docx
Bart Loeys
Johan Vande Walle
C3
Conferentie
2015
Marfan syndrome
Filip Vanhoenacker
Annemie Snoeckx
Bart Loeys
Hoofdstuk in een boek
in
Musculoskeletal imaging
2015
2014
3q27.3 microdeletional syndrome: a recognisable clinical entity associating dysmorphic features, marfanoid habitus, intellectual disability and psychosis with mood disorder
Julien Thevenon
Patrick Callier
Hélène Poquet
Iben Bache
Björn Menten
Valérie Malan
Maria Luigia Cavaliere
Jean-Paul Girod
Christel Thauvin-Robinet
Salima El Chehadeh
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2014
Absence of cardiovascular manifestations in a haploinsufficient TGFBR1 mouse model
Marjolijn Renard
Bram Trachet
Christophe Casteleyn
Laurence Campens
Pieter Cornillie
Bert Callewaert
Steven Deleye
Bert Vandeghinste
Paula van Heijningen
Harry Dietz
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PLOS ONE
2014
Atenolol versus losartan in children and young adults with Marfan's syndrome
RV Lacro
HC Dietz
LA Sleeper
AT Yetman
TJ Bradley
SD Colan
GD Pearson
ES Selamet Tierney
JC Levine
AM Atz
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE
2014
Bladder exstrophy-epispadias complex and triple-X syndrome: incidental finding or causality?
Paul Ramaekers
Bart Loeys
Catharina von Lowtzow
Heiko Reutter
Yves Leroy
Cécile Colpaert
Bettina Blaumeiser
Katrien Janssens
Maxim Parizel
Yves Jacquemyn
A1
Artikel in een tijdschrift
in
BIRTH DEFECTS RESEARCH PART A-CLINICAL AND MOLECULAR TERATOLOGY
2014
Longitudinal follow-up of ascending versus abdominal aortic aneurysm formation in angiotensin II-infused ApoE -/- mice
Bram Trachet
Marjolijn Renard
Carole Van der Donckt
Steven Deleye
Joris Bols
Guido RY De Meyer
Steven Staelens
Bart Loeys
Patrick Segers
A2
Artikel in een tijdschrift
in
ARTERY RESEARCH
2014
Randomized trial of atenolol versus losartan in children and young adults with Marfan syndrome
Ronald V Lacro
Harry C Dietz
Lynn A Sleeper
Anji T Yetman
Timothy J Bradley
Steven D Colan
Gail D Pearson
Elif S Selamet Tierney
Jami C Levine
Andrew M Atz
et al.
C3
Conferentie
2014
2013
A homozygous mutation in IBA57 involved in intramitochondrial iron-sulfur cluster synthesis causes severe encephalopathy and mypathy in two neonates
Arnaud Vanlander
Claudia Willbrecht
Nikhita Ajit Bolar
Joél Smet
Boel De Paepe
Elien De Latter
Lut Van Laer
Bart Loeys
Roland Lill
Rudy Van Coster
C3
Conferentie
2013
Aortic hemodynamics and their role in aneurysm location: can mice provide more insight?
Bram Trachet
Stefaan Vandenberghe
Bart Loeys
Patrick Segers
Hoofdstuk in een boek
in
Aortic aneurysms : risk factors, diagnosis, surgery and repair
2013
Characteristics of children and young adults with Marfan syndrome and aortic root dilation in a randomized trial comparing atenolol and losartan therapy
Ronald V Lacro
Lin T Guey
Harry C Dietz
Gail D Pearson
Anji T Yetman
Bruce D Gelb
Bart Loeys
D Woodrow Benson
Timothy J Bradley
Julie De Backer
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN HEART JOURNAL
2013
Congenital glucose-galactose malabsorption: a novel deletion within the SLC5A1 gene
L Vallaeys
Stephanie Van Biervliet
G De Bruyn
Bart Loeys
AS Moring
E Van Deynse
L Cornette
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
2013
Genetic variations in toll-like receptor pathway and lung function decline in Cystic Fibrosis patients
Filomeen Haerynck
JM Mahachie John
Kristel Van Steen
Petra Schelstraete
Sabine Van daele
Bart Loeys
Mira Van Thielen
I De Canck
Lieve Nuytinck
Frans De Baets
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN IMMUNOLOGY
2013
Lessons learned from the intersection of two frequent monogenic disorders : the Marfan syndrome and autosomal dominant polycystic kidney disease
Dorien Schepers
Stéphanie Dautricourt
Lauranne De Decker
Ann Raes
Lut Van Laer
Bart Loeys
A2
Artikel in een tijdschrift
in
PROCEEDINGS OF THE BELGIAN ROYAL ACADEMIES OF MEDICINE
2013
Mutation of the iron-sulfur cluster assembly IBA57 gene causes lethal myopathy and encephalopathy
N Ajit Bolar
Arnaud Vanlander
C Wilbrecht
Nathalie Van der Aa
Joél Smet
Boel De Paepe
G Vandeweyer
F Kooy
François Eyskens
Elien De Latter
et al.
C3
Conferentie
2013
Mutation of the iron-sulfur cluster assembly gene IBA57 causes severe myopathy and encephalopathy
Nikhita Ajit Bolar
Arnaud Vanlander
Claudia Wilbrecht
Nathalie Van der Aa
Joél Smet
Boel De Paepe
Geert Vandeweyer
Frank Kooy
François Eyskens
Elien De Latter
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MOLECULAR GENETICS
2013
Novel MYH11 and ACTA2 mutations reveal a role for enhanced TGFβ signaling in FTAAD
Marjolijn Renard
Bert Callewaert
Machteld Baetens
Laurence Campens
Kay MacDermot
Jean-Pierre Fryns
Marise Bonduelle
Harry C Dietz
Isabel Mendes Gaspar
Diogo Cavaco
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY
2013
2012
17q24.2 microdeletions: a new syndromal entity with intellectual disability, truncal obesity, mood swings and hallucinations
Sarah Vergult
Andrew Dauber
BARBARA DELLE CHIAIE
Elke Van Oudenhove
Marleen Simon
Ali Rihani
Bart Loeys
Joel Hirschhorn
Jean Pfotenhauer
John A Phillips
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2012
Agressive cardiovascular phenotype of aneurysms-osteoarthritis syndrome caused by pathogenic SMAD3 variants
Denise van der Linde
Ingrid MBH van de Laar
Aida M Bertoli-Avella
Rogier A Oldenburg
Jos A Bekkers
Francesco US Mattace-Raso
Anton H van den Meiracker
Adriaan Moelker
Fop van Kooten
Ingrid ME Frohn-Mulder
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY
2012
Genetic variations in toll-like receptor pathway and lung function decline in cystic fibrosis patients
Filomeen Haerynck
Kristel Van Steen
JM John
Petra Schelstraete
Sabine Van daele
Bart Loeys
M Van Thielen
I De Canck
Frans De Baets
C3
Conferentie
2012
Hemodynamics in ascending and abdominal aorta aneurysm formation in the ApoE -/- angiotensin II mouse model
Bram Trachet
Marjolijn Renard
Joris Bols
Steven Staelens
Bart Loeys
Patrick Segers
P1
Conferentie
2012
Nasal speech in patients with 12q15 microdeletions
Sarah Vergult
Danijela Krgovic
Bart Loeys
Stanislas Lyonnet
Agne Liedén
Britt-Marie Anderlid
Freddie Sharkey
Shelagh Joss
Geert Mortier
Björn Menten
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2012
Phenotypic spectrum of the SMAD3-related aneurysms-osteoarthritis syndrome
Ingrid MBH van de Laar
Denise van der Linde
Edwin HG Oei
Pieter K Bos
Johannes H Bessems
Sita M Bierma-Zeinstra
Belle L van Meer
Gerard Pals
Rogier A Oldenburg
Jos A Bekkers
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2012
Polymorphisms in the lectin pathway genes as a possible cause of early chronic Pseudomonas aeruginosa colonization in cystic fibrosis patients
Filomeen Haerynck
Kristel Van Steen
T Cattaert
Bart Loeys
Sabine Van daele
Petra Schelstraete
Kathleen Claes
M Van Thielen
I De Canck
JM Mahachie John
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN IMMUNOLOGY
2012
The Ghent Marfan trial: a randomized, double-blind placebo controlled trial with losartan in Marfan patients treated with β-blockers
Katarina Möberg
Sylvia De Nobele
Daniel Devos
Els Goetghebeur
Patrick Segers
Bram Trachet
Chris Vervaet
Marjolijn Renard
Paul Coucke
Bart Loeys
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY
2012
The new Ghent criteria for Marfan syndrome: what do they change ?
L Faivre
G Collod-Beroud
L Adès
E Arbustini
A Child
Bert Callewaert
Bart Loeys
C Binquet
E Gautier
K Mayer
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL GENETICS
2012
The role of disturbed hemodynamics in aneurysm formation in mice
Bram Trachet
Patrick Segers
Bart Loeys
Proefschrift
2012
2011
A longitudinal study in ApoE mice comparing baseline hemodynamics to endstage aneurysm location in a mouse-specific way
Bram Trachet
Marjolijn Renard
Gianluca De Santis
Steven Staelens
Julie De Backer
Luca Antiga
Bart Loeys
Patrick Segers
C3
Conferentie
2011
A quantitative comparison between baseline hemodynamics and endstage aneurysm formation in apoE -/- mice
Bram Trachet
Marjolijn Renard
Gianluca De Santis
Steven Staelens
Julie De Backer
Bart Loeys
Patrick Segers
C1
Conferentie
2011
An integrated framework to quantitatively link mouse-specific hemodynamics to aneurysm formation in angiotensin II-infused ApoE -/- mice
Bram Trachet
Marjolijn Renard
Gianluca De Santis
Steven Staelens
Julie De Backer
Luca Antiga
Bart Loeys
Patrick Segers
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ANNALS OF BIOMEDICAL ENGINEERING
2011
Applying massive parallel sequencing to molecular diagnosis of Marfan and Loeys-Dietz syndromes
Machteld Baetens
Lut Van Laer
Kim De Leeneer
Jan Hellemans
Joachim De Schrijver
Hendrik Van de Voorde
Marjolijn Renard
Hal Dietz
Ronald V Lacro
Björn Menten
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2011
Clinical utility gene card for: Loeys-Dietz syndrome (TGFBR1/2) and related phenotypes
Mine Arslan-Kirchner
Joerg T Epplen
Laurence Faivre
Guillaume Jondeau
Joerg Schmidtke
Anne De Paepe
Bart Loeys
Redactioneel materiaal
2011
EFEMP2-related cutis laxa
Bart Loeys
Anne De Paepe
Zsolt Urban
Hoofdstuk in een boek
in
GeneReviews®
2011
Is AAA formation influenced by abdominal aortic hemodynamics?: a follow-up study in mice
Bram Trachet
Marjolijn Renard
Gianluca De Santis
Steven Staelens
Julie De Backer
Luca Antiga
Bart Loeys
Patrick Segers
C3
Conferentie
2011
Is there a role for hemodynamics in AAA formation? A longitudinal in-vivo study in ApoE -/- mice
Bram Trachet
Marjolijn Renard
Gianluca De Santis
Steven Staelens
Julie De Backer
Bart Loeys
Patrick Segers
C3
Conferentie
2011
Nasal speech and hypothyroidism are common hallmarks of 12q15 microdeletions
Sarah Vergult
Danijela Krgovic
Bart Loeys
Stanislas Lyonnet
Agne Liedén
Britt-Marie Anderlid
Freddie Sharkey
Shelagh Joss
Geert Mortier
Björn Menten
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2011
Nasal speech and hypothyroidism are common hallmarks of 12q15 microdeletions
Sarah Vergult
Danijela Krgovic
Bart Loeys
Stanislas Lyonnet
A Liedén
Britt-Marie Anderlid
Freddy Sharkey
Shelagh Joss
Geert Mortier
Björn Menten
C3
Conferentie
2011
Nasal speech and hypothyroidism are common hallmarks of 12q15 microdeletions
Sarah Vergult
Danijela Krgovic
Bart Loeys
Stanislas Lyonnet
A Liéden
Britt-Marie Anderlid
Freddy Sharkey
Shelagh Joss
Geert Mortier
Björn Menten
C3
Conferentie
2011
Nasal speech and hypothyroidism are common hallmarks of 12q15 microdeletions
Sarah Vergult
Danijela Krgovic
Bart Loeys
Stanislas Lyonnet
A Liedén
Britt-Marie Anderlid
Freddy Sharkey
Shelagh Joss
Geert Mortier
Björn Menten
C3
Conferentie
2011
New insights into the pathogenesis of autosomal-dominant cutis laxa with report of five ELN mutations
Bert Callewaert
Marjolijn Renard
Vishwanathan Hucthagowder
Beate Albrecht
Ingrid Hausser
Edward Blair
Cristina Dias
Alice Albino
Hiroshi Wachi
Fumiaki Sato
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2011
Oorzaken en behandeling van aortadilatatie bij het bicuspide-aortaklepsyndroom
Jeff De Loose
LAURENT DEMULIER
Katrien Francois
Laurence Campens
Bart Loeys
Anne De Paepe
Julie De Backer
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VOOR GENEESKUNDE
2011
Patienten-spezifisches Modell der Wandschubspannung von Aortenbogen
Bram Trachet
Daniel Devos
Julie De Backer
Anne De Paepe
Bart Loeys
Patrick Segers
A4
Artikel in een tijdschrift
in
COMPUTER AIDED MEDICAL ENGINEERING
2011
Replacing vascular corrosion casting by in-vivo micro-CT imaging for building 3D cardiovascular models in mice
Bert Vandeghinste
Bram Trachet
Marjolijn Renard
Christophe Casteleyn
Steven Staelens
Bart Loeys
Patrick Segers
Stefaan Vandenberghe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
MOLECULAR IMAGING AND BIOLOGY
2011
The impact of simplified boundary conditions and aortic arch inclusion on CFD simulations in the mouse aorta: a comparison with mouse-specific reference data
Bram Trachet
Joris Bols
Gianluca De Santis
Stefaan Vandenberghe
Bart Loeys
Patrick Segers
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF BIOMECHANICAL ENGINEERING-TRANSACTIONS OF THE ASME
2011
2010
A Turkish patient of typical Loeys-Dietz syndrome with a TGFBR2 mutation
E Tug
Bart Loeys
Anne De Paepe
H Aydin
K Gideroglu
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETIC COUNSELING
2010
Altered TGFβ signaling and cardiovascular manifestations in patients with autosomal recessive cutis laxa type I caused by fibulin-4 deficiency
Marjolijn Renard
Tammy Holm
Regan Veith
Bert Callewaert
Lesley C Adès
Osman Baspinar
Angela Pickart
Majed Dasouki
Juliane Hoyer
Anita Rauch
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2010
Cardiovascular manifestations in men and women carrying a FBN1 mutation
Delphine Detaint
Laurence Faivre
Gwenaelle Collod-Beroud
Anne H Child
Bart Loeys
Christine Binquet
Elodie Gautier
Eloisa Arbustini
Karin Mayer
Mine Arslan-Kirchner
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN HEART JOURNAL
2010
Clinical utility gene card for: Marfan syndrome type 1 and related phenotypes [FBN1]
Mine Arslan-Kirchner
Eloisa Arbustini
Catherine Boileau
Anne Child
Gwenaelle Collod-Beroud
Anne De Paepe
Jörg Epplen
Guillaume Jondeau
Bart Loeys
Laurence Faivre
Redactioneel materiaal
2010
Comparative aspects of non-invasive assessment of cardiovascular function in human and mouse by high-frequency ultrasound
Bram Trachet
Marjolijn Renard
Abigail Swillens
Julie De Backer
Bart Loeys
Patrick Segers
C3
Conferentie
2010
Comparison between vascular corrosion casting and in vivo micro-CT imaging for wall shear stress calculations in the mouse aorta
Bram Trachet
Bert Vandeghinste
Marjolijn Renard
Christophe Casteleyn
Steven Staelens
Bart Loeys
Patrick Segers
Stefaan Vandenberghe
C3
Conferentie
2010
Developmental delay and connective tissue disorder in four patients sharing a common microdeletion at 6q13-14
Hilde Van Esch
Elisabeth M Rosser
Sandra Janssens
Ingrid Van Ingelghem
Bart Loeys
Björn Menten
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2010
Expanding the phenotype of sudden cardiac death: an unusual presentation of a family with a Lamin A/C mutation
Julie De Backer
KATARINA VAN BEEUMEN
Bart Loeys
Mattias Duytschaever
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY
2010
Genotype-Phenotype Correlation in Eight New Patients With a Deletion Encompassing 2q31.1
D Mitter
BARBARA DELLE CHIAIE
HJ Ludecke
G Gillessen-Kaesbach
A Bohring
J Kohlhase
A Caliebe
R Siebert
A Ropke
MA Ramos-Arroyo
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2010
Het Marfansyndroom : een paradigma voor de studie van aorta-aneurysma's
Julie De Backer
Marjolijn Renard
Paul Coucke
Lut Van Laer
Anne De Paepe
Bart Loeys
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VOOR GENEESKUNDE
2010
Inherited elastinopathies: novel clinical and etiopathogenetic insights
Bert Callewaert
Anne De Paepe
Bart Loeys
Proefschrift
2010
Investigating the role of hemodynamics in AAA formation through combined imaging and modelling: a longitudonal in vivo study in apoE mice
Bram Trachet
Marjolijn Renard
Gianluca De Santis
Steven Staelens
Julie De Backer
Bart Loeys
Patrick Segers
C3
Conferentie
2010
Investigating the role of hemodynamics in AAA formation using an apoe -/- mouse model
Bram Trachet
Marjolijn Renard
Gianluca De Santis
Steven Staelens
Julie De Backer
Bart Loeys
Patrick Segers
C3
Conferentie
2010
Mutations in Fibrillin-1 Cause Congenital Scleroderma: Stiff Skin Syndrome
Bart Loeys
EE Gerber
D Riegert-Johnson
S Iqbal
P Whiteman
V McConnell
CR Chillakuri
D Macaya
Paul Coucke
Anne De Paepe
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
SCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE
2010
Renal insufficiency, a frequent complication with age in oral-facial-digital syndrome type I
S Saal
L Faivre
B Aral
N Gigot
A Toutain
L Van Maldergem
A Destree
I Maystadt
JP Cosyns
PS Jouk
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL GENETICS
2010
Resolving in-vivo flow fields in the systemic circulation of the mouse through combined ultrasound imaging and computational fluid dynamics
Bram Trachet
Abigail Swillens
Marjolijn Renard
Julie De Backer
Steven Staelens
Bart Loeys
Patrick Segers
C1
Conferentie
2010
Short stature, severe aortic root dilation, skin hyperextensibility, extreme joint laxity and craniofacial dysmorphic features: a probable new syndrome
Elke Verstraeten
Sofie Symoens
Marjolijn Renard
Bert Callewaert
K Vandekerckhove
Julie De Backer
Fransiska Malfait
L Marks
Paul Coucke
Anne De Paepe
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
2010
The Loeys-Dietz syndrome: an update for the clinician
CHRISTINE VAN HEMELRIJK
Marjolijn Renard
Bart Loeys
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CURRENT OPINION IN CARDIOLOGY
2010
The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome
Bart Loeys
Harry C Dietz
Alan C Braverman
Bert Callewaert
Julie De Backer
Richard B Devereux
Yvonne Hilhorst-Hofstee
Guillaume Jondeau
Laurence Faivre
Dianna M Milewicz
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2010
Vascular corrosion casting vs in vivo micro-CT casting : what is the effect on wall shear stress calculations in the mouse aorta?
Bram Trachet
Bert Vandeghinste
Marjolijn Renard
Christophe Casteleyn
Steven Staelens
Bart Loeys
Stefaan Vandenberghe
Patrick Segers
C3
Conferentie
2010
2009
A missence mutation in complement factor I associated with recurrent aseptic meningoencephalitis
Joke Dehoorne
Filomeen Haerynck
Bart Loeys
Helene Verhelst
F Mascart
Ann Raes
Johan Vande Walle
C3
Conferentie
2009
A new sporadic case of early-onset Loeys-Dietz syndrome due to the recurrent mutation p.R528C in the TGFBR2 gene substantiates interindividual clinical variability
A Jamsheer
C Henggeler
J Wierzba
Bart Loeys
Anne De Paepe
C Stheneur
N Badziag
K Matuszewska
G Matyas
A Latos-Bielenska
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF APPLIED GENETICS
2009
COL5A1 signal peptide mutations interfere with protein secretion and cause classic Ehlers-Danlos syndrome
Sofie Symoens
Fransiska Malfait
Marjolijn Renard
Josette André
Ingrid Hausser
Bart Loeys
Paul Coucke
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2009
Challenges for CNV interpretation in clinical molecular karyotyping: lessons learned from a 1001 sample experience
Karen Buysse
BARBARA DELLE CHIAIE
Rudy Van Coster
Bart Loeys
Anne De Paepe
Geert Mortier
Franki Speleman
Björn Menten
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2009
Circulating Transforming Growth Factor-beta in Marfan Syndrome
P Matt
F Schoenhoff
J Habashi
T Holm
C Van Erp
D Loch
OD Carlson
BF Griswold
Q Fu
Julie De Backer
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CIRCULATION
2009
Clinical and molecular study of 320 children with Marfan syndrome and related type I fibrillinopathies in a series of 1009 probands with pathogenic FBN1 mutations
Laurence Faivre
Alice Masurel-Paulet
Gwenaëlle Collod-Béroud
Bert Callewaert
Anne H Child
Chantal Stheneur
Christine Binquet
Elodie Gautier
Bertrand Chevallier
Frédéric Huet
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PEDIATRICS
2009
Clinical and mutation-type analysis from an international series of 198 probands with a pathogenic FBN1 exons 24-32 mutation
Laurence Faivre
G Collod-Beroud
Bert Callewaert
A Child
C Binquet
E Gautier
Bart Loeys
E Arbustini
K Mayer
M Arslan-Kirchner
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
European Journal of Human Genetics
2009
Comprehensive clinical and molecular assessment of 32 probands with congenital contractural arachnodactyly: report of 14 novel mutations and review of the literature
Bert Callewaert
Bart Loeys
Anna Ficcadenti
Sascha Vermeer
Magnus Landgren
Hester Y Kroes
Yuval Yaron
Michael Pope
Nicola Foulds
Odile Boute
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2009
Connective Tissue Disorders
Julie De Backer
Anne De Paepe
Bart Loeys
Harry Dietz
Hoofdstuk in een boek
in
Echocardiography in Pediatric and Congenital Heart Disease
2009
Expanded mutational spectrum in Cohen syndrome, tissue expression, and transcript variants of COH1
Wenke Seifert
Muriel Holder-Espinasse
Jirko Kühnisch
Kimia Kahrizi
Andreas Tzschach
Masoud Garshasbi
Hossein Najambadi
Andreas Walter Kuss
Wolfram Kress
Genevieve Laureys
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2009
Extending the phenotype of recurrent rearrangements of 16p11.2: deletions in mentally retarded patients without autism and in normal individuals
EK Bijlsma
ACJ Gijsbers
JHM Schuurs-Hoeijmakers
A van Haeringen
DEF van de Putte
BM Anderlid
J Lundin
P Lapunzina
LAP Jurado
BARBARA DELLE CHIAIE
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2009
Further delineation of the 15q13 microdeletion and duplication syndromes: a clinical spectrum varying from non-pathogenic to a severe outcome
BWM van Bon
HC Mefford
Björn Menten
DA Koolen
AJ Sharp
WM Nillesen
JW Innis
TJL de Ravel
CL Mercer
M Fichera
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2009
Marfan and Marfan-like syndromes
Julie De Backer
Bart Loeys
Anne De Paepe
A2
Artikel in een tijdschrift
in
Artery Research
2009
PORCN Mutations in Focal Dermal Hypoplasia: Coping with Lethality (vol 30, pg E618, 2009)
D Bornholdt
F Oeffner
A Konig
R Happle
Y Alanay
J Ascherman
PJ Benke
MD Boente
I van der Burgt
N Chassaing
et al.
Correctie
2009
Pathogenic FBN1 Mutations in 146 Adults Not Meeting Clinical Diagnostic Criteria for Marfan Syndrome: Further Delineation of Type 1 Fibrillinopathies and Focus on Patients With an Isolated Major Criterion
L Faivre
G Collod-Beroud
Bert Callewaert
A Child
Bart Loeys
C Binquet
E Gautier
E Arbustini
K Mayer
M Arslan-Kirchner
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
American Journal of Medical Genetics Part A
2009
Patient-specific modeling of aortic arch oscillatory shear index patterns in patients with Marfan syndrome
Bram Trachet
Daniel Devos
Julie De Backer
Anne De Paepe
Bart Loeys
Patrick Segers
C3
Conferentie
2009
Patient-specific modelling of aortic arch wall shear stress patterns in patients with Marfan syndrome
Bram Trachet
Daniel Devos
Julie De Backer
Anne De Paepe
Bart Loeys
Patrick Segers
P1
Conferentie
2009
Replacing vascular corrosion casting by in-vivo µCT imaging for building 3D cardiovascular models in mice
Bert Vandeghinste
Bram Trachet
Marjolijn Renard
Christophe Casteleyn
Steven Deleye
Philippe Joye
Stefaan Vandenberghe
Steven Staelens
Patrick Segers
Bart Loeys
C3
Conferentie
2009
The influence of aortic dimensions on calculated wall shear stress in the mouse aortic arch
Bram Trachet
Abigail Swillens
Denis Van Loo
Christophe Casteleyn
Anne De Paepe
Bart Loeys
Patrick Segers
A1
Artikel in een tijdschrift
in
COMPUTER METHODS IN BIOMECHANICS AND BIOMEDICAL ENGINEERING
2009
Unusual 8p inverted duplication deletion with telomere capture from 8q
Karen Buysse
F Antonacci
Bert Callewaert
Bart Loeys
Ulrike Fränkel
Victoria Siu
Geert Mortier
Franki Speleman
Björn Menten
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2009
2008
Absence of arterial phenotype in mice with homozygous slc2A10 missense substitutions
Bert Callewaert
Bart Loeys
Christophe Casteleyn
Andy Willaert
Pieter Dewint
Julie De Backer
R Sedlmeier
Paul Simoens
Anne De Paepe
Paul Coucke
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENESIS
2008
Angiotensin II blockade and aortic-root dilation in Marfan's syndrome
Benjamin S. Brooke
Jennifer P. Habashi
Daniel P. Judge
Nishant Patel
Bart Loeys
Harry C. Dietz
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE
2008
Arterial tortuosity syndrome: Clinical and molecular findings in 12 newly identified families
Bert Callewaert
Andy Willaert
WS KERSTJENS-FREDERIKSE
Julie De Backer
K DEVRIENDT
B ALBRECHT
MA RAMOS-ARROYO
M DOCO-FENZY
RCM HENNEKAM
RE PYERITZ
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2008
Contribution of molecular analyses in diagnosing Marfan syndrome and type I fibrillinopathies: an international study of 1009 probands
L Faivre
G Collod-Beroud
A Child
Bert Callewaert
Bart Loeys
C Binquet
E Gautier
E Arbustini
K Mayer
M Arslan-Kirchner
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2008
Discovery of genes in thoracic aortic aneurysms
Paul Coucke
Bart Loeys
Bert Callewaert
Anne De Paepe
Hoofdstuk in een boek
in
Aortic aneurysms : new insights into an old problem
2008
Ehlers-Danios syndromes and Marfan syndrome
Bert Callewaert
Fransiska Malfait
Bart Loeys
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
BEST PRACTICE & RESEARCH IN CLINICAL RHEUMATOLOGY
2008
Identification of copy number variants associated with BPES-like phenotypes
ACJ Gijsbers
Barbara D'haene
Y Hilhorst-Hofstee
M Mannens
B Albrecht
J Seidel
DR Witt
MK Maisenbacher
Bart Loeys
T van Essen
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN GENETICS
2008
New insights in the pathogenesis of aortic aneurysms
Bart Loeys
Anne De Paepe
A4
Artikel in een tijdschrift
in
VERHANDELINGEN VAN DE KONINKLIJKE ACADEMIE VOOR GENEESKUNDE VAN BELGIË
2008
Novel clinico-molecular insights in Pseudoxanthoma elasticum provide an efficient molecular screening method and a comprehensive diagnostic flowchart
Olivier Vanakker
Bart Leroy
Paul Coucke
Lionel G Bercovitch
Jouni Uitto
Dennis Viljoen
Sharon F Terry
Petra Van Acker
Dirk Matthys
Bart Loeys
et al.
A2
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2008
Report of the National Heart, Lung, and Blood Institute and National Marfan Foundation working group on research in Marfan syndrome and related disorders
Gail D. Pearson
Richard Devereux
Bart Loeys
Cheryl Maslen
Dianna Milewicz
Reed Pyeritz
Francesco Ramirez
Daniel Rifkin
Lynn Sakai
Lars Svensson
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CIRCULATION
2008
The influence of aortic root diameter on wall shear stress in the mouse aortic arch
Bram Trachet
Abigail Swillens
Denis Van Loo
Christophe Casteleyn
Anne De Paepe
Bart Loeys
Patrick Segers
C3
Conferentie
2008
Wall shear stress in the mouse aortic arch: does size matter?
Bram Trachet
Abigail Swillens
Denis Van Loo
Christophe Casteleyn
Anne De Paepe
Bart Loeys
Patrick Segers
P1
Conferentie
2008
Wall shear stress: a key determinant in normal arterial growth?
Bram Trachet
Abigail Swillens
Denis Van Loo
Christophe Casteleyn
Anne De Paepe
Bart Loeys
Patrick Segers
C3
Conferentie
2008
2007
Angiotensin II type 1 receptor blockade attenuates TGF-beta-induced failure of muscle regeneration in multiple myopathic states (vol 12, pg 204, 2007)
RD COHN
C VAN ERP
JP HABASHI
AA SOLEIMANI
EC KLEIN
MT LISI
M GAMRADT
CM AP RHYS
TM HOLM
Bart Loeys
et al.
Correctie
2007
Arteriële tortuositeit door fout in glucosetransporter
Anne De Paepe
Paul Coucke
Bart Loeys
A4
Artikel in een tijdschrift
in
Agenda voor de Cardiologie
2007
Early surgical experience with Loeys-Dietz: A new syndrome of aggressive thoracic aortic aneurysm disease
JA WILLIAMS
Bart Loeys
LU NWAKANMA
HC DIETZ
PJ SPEVAK
ND PATEL
Katrien Francois
Julie De Backer
VL GOTT
LA VRICELLA
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ANNALS OF THORACIC SURGERY
2007
Een Belgische patiënt met Arterial Tortuosity Syndrome
Bert Callewaert
Bart Loeys
Julie De Backer
Andy Willaert
D Devos
M Gewillig
Paul Coucke
K Devriendt
Anne De Paepe
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VAN DE BELGISCHE KINDERARTS = JOURNAL DU PEDIATRE BELGE
2007
Effect of mutation type and location on clinical outcome in 1,013 probands with Marfan syndrome or related phenotypes and FBN1 mutations: an international study
L Faivre
G Collod-Beroud
Bart Loeys
A Child
C Binquet
E Gautier
Bert Callewaert
E Arbustini
K Mayer
M Arslan-Kirchner
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2007
Familial thoracic aortic dilation and bicommissural aortic valve: A prospective analysis of natural history and inheritance
ML LOSCALZO
DLM GOH
Bart Loeys
KC KENT
PJ SPEVAK
HC DIETZ
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2007
Loeys-Dietz syndrome: MDCT angiography findings
PT JOHNSON
JK CHEN
Bart Loeys
HC DIETZ
EK FISHMAN
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF ROENTGENOLOGY
2007
Mutations in cohesin complex members SMC3 and SMC1A cause a mild variant of Cornelia de Lange syndrome with predominant mental retardation
MA DEARDORFF
M KAUR
D YAEGER
A RAMPURIA
S KOROLEV
J PIE
C GIL-RODRIGUEZ
M ARNEDO
Bart Loeys
AD KLINE
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2007
New insights into the pathogenesis and treatment of arterial aneurysms and dissections
Bert Callewaert
Anne De Paepe
Bart Loeys
A2
Artikel in een tijdschrift
in
Current Cardiovascular Risk Reports
2007
Overall intelligibility, language, articulation, voice and resonance characteristics in a child with Shprintzen-Goldberg syndrome
Kristiane Van Lierde
Geert Mortier
Bart Loeys
Nele Baudonck
Sophia De Ley
Luc Marks
John Van Borsel
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY
2007
Pseudoxanthoma elasticum-like phenotype with cutis laxa and multiple coagulation factor deficiency represents a separate genetic entity
Olivier Vanakker
Ludovic Martin
Dealba Gheduzzi
Bart Leroy
Bart Loeys
Veronica I Guerci
Dirk Matthys
Sharon F Terry
Paul Coucke
Ivonne Pasquali-Ronchetti
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY
2007
The Loeys-Dietz syndrome
Bart Loeys
HC DIETZ
Redactioneel materiaal
2007
The PDAC syndrome (Pulmonary hypoplasia/agenesis, diaphragmatic hernia/eventration, anophthalmia/microphthalmia, and cardiac defect) (Spear syndrome, Matthew-Wood syndrome): Report of eight cases including a living child and further evidence for autosomal recessive inheritance
D CHITAYAT
H SROKA
S KEATING
RS COLBY
G RYAN
A TOI
S BLASER
S VIERO
L DEVISME
O BOUTE-BENEJEAN
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2007
Utility of molecular analyses in the exploration of extreme intrafamilial variability in the Marfan syndrome
Julie De Backer
Bart Loeys
Bart Leroy
Paul Coucke
H DIETZ
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL GENETICS
2007
2006
A critical analysis of minor cardiovascular criteria in the diagnostic evaluation of patients with Marfan syndrome
Julie De Backer
Bart Loeys
Daniel Devos
H DIETZ
Johan De Sutter
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETICS IN MEDICINE
2006
Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor
Bart Loeys
U SCHWARZE
T HOLM
Bert Callewaert
GH THOMAS
H PANNU
Julie De Backer
GL OSWALD
S SYMOENS
S MANOUVRIER
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE
2006
Detailed description of cardiovascular findings in Loeys-Dietz syndrome, a widespread and aggressive aortic aneurysm syndrome
Julie De Backer
Johan De Sutter
Anne De Paepe
HC DIETZ
Bart Loeys
C3
Conferentie
2006
Fibulin-5 mutations: mechanisms of impaired elastic fiber formation in recessive cutis laxa
QR HU
Bart Loeys
Paul Coucke
Anne De Paepe
RP MECHAM
J CHOI
EC DAVIS
Z URBAN
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MOLECULAR GENETICS
2006
Mutations in the facilitative glucose transporter GLUT10 alter angiogenesis and cause arterial tortuosity syndrome
Paul Coucke
Andy Willaert
MW WESSELS
Bert Callewaert
N ZOPPI
Julie De Backer
JE FOX
GMS MANCINI
M KAMBOURIS
R GARDELLA
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NATURE GENETICS
2006
The molecular genetics of Marfan syndrome and related disorders
PN ROBINSON
E ARTEAGA-SOLIS
C BALDOCK
G COLLOD-BEROUD
P BOOMS
Anne De Paepe
HC DIETZ
G GUO
PA HANDFORD
DP JUDGE
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2006
2005
A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2
Bart Loeys
JJ CHEN
ER NEPTUNE
DP JUDGE
M PODOWSKI
T HOLM
J MEYERS
CC LEITCH
N KATSANIS
N SHARIFI
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NATURE GENETICS
2005
Loeys-Dietz syndrome: a new aortic aneurysm syndrome with an aggressive clinical course and widespread vascular involvement
Julie De Backer
Bart Loeys
Paul Coucke
J CHEN
HC DIETZ
Anne De Paepe
C3
Conferentie
2005
Mutation analysis of the FBN1 gene in individuals with Marfan syndrome: sensitivity, methods, clinical indications
Anne De Paepe
Bart Loeys
Paul Coucke
Hoofdstuk in een boek
in
Marfan Syndrome : a primer for clinicians and scientists
2005
The molecular basis of classic Ehlers-Danlos syndrome: A comprehensive study of biochemical and molecular findings in 48 unrelated patients
Fransiska Malfait
Paul Coucke
Sofie Symoens
Bart Loeys
Lieve Nuytinck
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2005
2004
Comprehensive molecular screening of the FBN1 gene favors locus homogeneity of classical Marfan syndrome
Bart Loeys
Julie De Backer
Petra Van Acker
Karen Wettinck
G PALS
Lieve Nuytinck
Paul Coucke
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2004
Genotype and phenotype study of inherited defects of the elastic fiber
Bart Loeys
Anne De Paepe
Proefschrift
2004
Mutations of VMD2 splicing regulators cause nanophthalmos and autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC)
Jill Yardley
Bart Leroy
Niki Hart-Holden
Bart Lafaut
Bart Loeys
Ludwine Messiaen
Rahat Perveen
M Ashwin Reddy
Shomi S Bhattacharya
Elias Traboulsi
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE
2004
2003
Cutis Laxa of the autosomal recessive type in a consanguineous family
Sofie De Schepper
Bart Loeys
Anne De Paepe
Jo Lambert
Jean Naeyaert
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY
2003
Update of the UMD-FBN1 mutation database and creation of an FBN1 polymorphlism database
G COLLOD-BEROUD
S LE BOURDELLES
L ADES
L ALA-KOKKO
P BOOMS
M BOXER
A CHILD
P COMEGLIO
Anne De Paepe
JC HYLAND
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2003
2002
A non-glycine mutation in the C-propeptide of the alpha1(I) collagen chain causes mild Osteogenesis imperfecta and EDS-like features
Sofie Symoens
Lieve Nuytinck
Paul Coucke
Bart Loeys
E Legius
Anne De Paepe
C3
Conferentie
2002
Aangeboren afwijkingen van het spraakorgaan
Bart Loeys
Geert Mortier
Hoofdstuk in een boek
in
Handboek stem-, spraak- en taalpathologie
2002
Critical appraisal of dose-response ACE-I studies in hypertensive patients
ANNICK FRANCE
Ann Raes
Bart Loeys
Sara Van Aken
Jo Dehoorne
Johan Vande Walle
C3
Conferentie
2002
Does monosymptomatic enuresis exist? A molecular genetic exploration of 32 families with enuresis/incontinence.
Bart Loeys
Piet Hoebeke
Ann Raes
Ludwine Messiaen
Anne De Paepe
Johan Vande Walle
A1
Artikel in een tijdschrift
in
BJU INTERNATIONAL
2002
Homozygosity for a missense mutation in fibulin-5 (FBLN5) results in a severe form of cutis laxa.
Bart Loeys
L VAN MALDERGEM
Geert Mortier
Paul Coucke
S GERNIERS
Jean Naeyaert
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MOLECULAR GENETICS
2002
Moleculaire genetica bij de vasculaire vorm van het syndroom van Ehlers-Danlos
Bart Loeys
Julie De Backer
Dirk Matthys
Anne De Paepe
A4
Artikel in een tijdschrift
in
PERCENTIEL (NEDERLANDSE ED.)
2002
Mutation of TBCE causes hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism and autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome.
R PARVARI
E HERSHKOVITZ
N GROSSMAN
R GORODISCHER
Bart Loeys
A ZECIC
Geert Mortier
S GREGORY
R SHARONY
M KAMBOURIS
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NATURE GENETICS
2002
Rationalised ACE inhibition (ACE-I) dosing in non-hypertensive children
Annick France
Ann Raes
Fransiska Malfait
Bart Loeys
Sara Van Aken
Jo Dehoorne
Johan Vande Walle
C3
Conferentie
2002
Strategies for prenatal and preimplantation genetic diagnosis in Marfan syndrome (MFS).
Bart Loeys
Lieve Nuytinck
Petra Van Acker
SOPHIE WALRAEDT
M BONDUELLE
K SERMON
B HAMEL
A SANCHEZ
Ludwine Messiaen
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PRENATAL DIAGNOSIS
2002
The natural history of human dermatosparaxis (Ehlers-Danlos syndrome VII C)
Fransiska Malfait
Bart Loeys
Peter De Coster
Anne De Paepe
C3
Conferentie
2002
2001
A newborn with microphtalmia and pulmonary hypoplasia: Matthew-Wood syndrome confirmed?
Bart Loeys
Piet Vanhaesebrouck
Lieve Nuytinck
Geert Mortier
C3
Conferentie
2001
Clinical and electrophysiological findings in autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy: report of a new pedigree.
Bart Lafaut
Bart Loeys
Bart Leroy
W Spileers
Jean Delaey
Philippe Kestelyn
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GRAEFES ARCHIVE FOR CLINICAL AND EXPERIMENTAL OPHTHALMOLOGY
2001
Genotype and phenotype analysis of 171 patients referred for molecular study of the fibrillin-1 gene FBN1 because of suspected Marfan syndrome.
Bart Loeys
Lieve Nuytinck
Isabelle Delvaux
Sylvia De Bie
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ARCHIVES OF INTERNAL MEDICINE
2001
Short stature, abnormal face, joint laxity, dislocation, hernias, delayed bone age, and severe psychomotor retardation in two brothers: Previously undescribed MCA/MR syndrome.
A MEGARBANE
MM RUCHOUX
Bart Loeys
N AYOUB
Lieve Nuytinck
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2001
1999
Fungal intracranial aneurysm in a child with familial chronic mucocutaneous candidiasis.
Bart Loeys
Rudy Van Coster
Luc Defreyne
Juliaan Leroy
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
1999
Occipital Horn syndrome in a 2-year-old boy.
Anne De Paepe
Bart Loeys
K DEVRIENDT
JP FRYNS
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
1999
The Meier-Gorlin syndrome, or ear patella short stature syndrome, in sibs.
Bart Loeys
Marc Lemmerling
CE VAN MOL
Juliaan Leroy
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
1999
1998
Bruck syndrome: neonatal presentation and natural course in three patients.
Juliaan Leroy
Lieve Nuytinck
Anne De Paepe
M DE RAMMELAERE
Y GILLEROT
A VERLOES
Bart Loeys
W DE GROOTE
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PEDIATRIC RADIOLOGY
1998
Les enfants énurétiques avec une capacité vesicale petite comme sele signe clinique : pas d'énurésie nocturne monosymptomatique?
Bart Loeys
Erik Van Laecke
Piet Hoebeke
Ann Raes
Anne De Paepe
Johan Vande Walle
C3
Conferentie
1998
Rationele aanpak van mictie en continentieproblemen bij kinderen : het Gents model, multidisciplinaire aanpak
Johan Vande Walle
Piet Hoebeke
Catherine Renson
Ann Raes
Erik Van Laecke
E Vanhoecke
H De Paepe
J Vandaele
P Hansen
Bart Loeys
C1
Conferentie
1998
Klinische Genetica. Een medische tak in volle expansie. Hoofdstuk voor het boek 'Het Medisch Jaar' (editie 1998), 1997.
Bart Loeys
Sylvia De Bie
Anne De Paepe
[0-9]{2}