Instellingen beheren
MENU
Over deze site
In English
Home
Onderzoekers
Projecten
Organisaties
Publicaties
Infrastructuur
Contact
Research Explorer
Uw browser ondersteunt geen JavaScript of JavaScript is niet ingeschakeld. Zonder JavaScript kan sommige functionaliteit van deze webapplicatie uitgeschakeld zijn of foutmeldingen veroorzaken. Raadpleeg om JavaScript in te schakelen de handleiding van uw browser of contacteer uw systeembeheerder.
Onderzoeker
Barbara Delle Chiaie
Profiel
Projecten
Publicaties
Activiteiten
Prijzen & Erkenningen
18
Resultaten
2014
A prospective study of the clinical utility of prenatal chromosomal microarray analysis in fetuses with ultrasound abnormalities and an exploration of a framework for reporting unclassified variants and risk factors
Paul Daniel Brady
Barbara Delle Chiaie
Gabrielle Christenhusz
Kris Dierickx
Kris Van Den Bogaert
Björn Menten
Sandra Janssens
Paul Defoort
Ellen Roets
ELKE SLEURS
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETICS IN MEDICINE
2014
Extensive clinical, hormonal and genetic screening in a large consecutive series of 46, XY neonates and infants with atypical sexual development
Dorien Baetens
Wilhelm Mladenov
Barbara Delle Chiaie
Björn Menten
An Desloovere
Violeta Iotova
Bert Callewaert
Erik Van Laecke
Piet Hoebeke
Elfride De Baere
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
2014
2012
17q24.2 microdeletions: a new syndromal entity with intellectual disability, truncal obesity, mood swings and hallucinations
Sarah Vergult
Andrew Dauber
Barbara Delle Chiaie
Elke Van Oudenhove
Marleen Simon
Ali Rihani
Bart Loeys
Joel Hirschhorn
Jean Pfotenhauer
John A Phillips
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2012
Adults with Down syndrome: health/care considerations for health professionals
Barbara Delle Chiaie
S Van den Braembussche
C Elsing
S van den Ent
Roos Leroy
Bert Callewaert
M Wojciechowski
Bruce Poppe
G Van Buggenhout
G Van Goethem
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VAN DE BELGISCHE KINDERARTS = JOURNAL DU PEDIATRE BELGE
2012
Gastrointestinal problems in children with Down syndrome
ELLEN MARIS
Myriam Van Winckel
Els Van De Vijver
Bruno Hauser
Bert Callewaert
Ilse Hoffman
Barbara Delle Chiaie
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VAN DE BELGISCHE KINDERARTS = JOURNAL DU PEDIATRE BELGE
2012
Health problems in children with Down syndrome
M Wojciechowski
C Francke
M Kluiver
T Boiy
Bert Callewaert
Barbara Delle Chiaie
G Dembour
M De Rademaeker
A Jansen
S Kenis
et al.
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VAN DE BELGISCHE KINDERARTS = JOURNAL DU PEDIATRE BELGE
2012
Mutations in PIGO, a member of the GPI-anchor-synthesis pathway, cause hyperphosphatasia with mental retardation
Peter M Krawitz
Yoshiko Murakami
Jochen Hecht
Ulrike Krüger
Susan E Holder
Geert R Mortier
Barbara Delle Chiaie
Elfride De Baere
Miles D Thompson
Tony Roscioli
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2012
2011
Genomic microarrays: challenges and opportunities: five years experience in a diagnostic setting
Sarah Vergult
Karen Buysse
Barbara Delle Chiaie
Sandra Janssens
Olivier Vanakker
Rudy Van Coster
Anne De Paepe
Franki Speleman
Björn Menten
C3
Conferentie
2011
Klinische en genetische aspecten van het syndroom van Turner
Barbara Delle Chiaie
Björn Menten
Anne De Paepe
Jean De Schepper
Sandra Janssens
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VOOR GENEESKUNDE
2011
2010
Genotype-Phenotype Correlation in Eight New Patients With a Deletion Encompassing 2q31.1
D Mitter
Barbara Delle Chiaie
HJ Ludecke
G Gillessen-Kaesbach
A Bohring
J Kohlhase
A Caliebe
R Siebert
A Ropke
MA Ramos-Arroyo
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2010
Preconceptueel en prenataal genetisch advies
Barbara Delle Chiaie
Björn Menten
Anne De Paepe
Sandra Janssens
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VOOR GENEESKUNDE
2010
2009
Aandoeningen van de geslachtsontwikkeling
Martine Cools
Elien Van Hoecke
Greta De Cuypere
Guy T'Sjoen
Barbara Delle Chiaie
Erik Van Laecke
Piet Hoebeke
A4
Artikel in een tijdschrift
in
PERCENTIEL (NEDERLANDSE ED.)
2009
Array comparative genomic hybridization and flow cytometry analysis of spontaneous abortions and mors in utero samples
Björn Menten
Katrien Swerts
Barbara Delle Chiaie
Sandra Janssens
Karen Buysse
Jan Philippé
Franki Speleman
A1
Artikel in een tijdschrift
in
BMC MEDICAL GENETICS
2009
Challenges for CNV interpretation in clinical molecular karyotyping: lessons learned from a 1001 sample experience
Karen Buysse
Barbara Delle Chiaie
Rudy Van Coster
Bart Loeys
Anne De Paepe
Geert Mortier
Franki Speleman
Björn Menten
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2009
Extending the phenotype of recurrent rearrangements of 16p11.2: deletions in mentally retarded patients without autism and in normal individuals
EK Bijlsma
ACJ Gijsbers
JHM Schuurs-Hoeijmakers
A van Haeringen
DEF van de Putte
BM Anderlid
J Lundin
P Lapunzina
LAP Jurado
Barbara Delle Chiaie
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2009
Fourteen new cases contribute to the characterization of the 7q11.23 microduplication syndrome
Nathalie Van der Aa
Liesbeth Rooms
Geert Vandeweyer
Jenneke van den Ende
Edwin Reyniers
Marco Fichera
Corrado Romano
Barbara Delle Chiaie
Geert Mortier
Björn Menten
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2009
Myhre syndrome: in search of the causal gene
Sarah Vergult
Marleen Simon
Barbara Delle Chiaie
Ali Rihani
Franki Speleman
Geert Mortier
Björn Menten
C3
Conferentie
2009
Myhre syndrome: in search of the causal gene
Sarah Vergult
Marleen Simon
Barbara Delle Chiaie
Ali Rihani
Franki Speleman
Geert Mortier
Björn Menten
C3
Conferentie
2009