Mitochondriën worden aangeduid als de krachtpatser of batterijen van de cel, dit komt omdat zij
energie produceren voor de cel. Om deze energie (ATP) te genereren, bouwen mitochondriën hun eigen machines,
het gebruik van mitochondriaal DNA (mtDNA) als een blauwdruk. Fouten in het mtDNA zijn zeldzaam, maar komen wel voor
kan leiden tot ernstige en progressieve ziektes, vaak met fatale afloop. Er is momenteel geen remedie voor
mitochondriale ziekten, en aangezien het mtDNA goed wordt verdedigd door 2 lagen membranen, gen
therapie is niet zo toegankelijk als voor andere genetische ziekten. In dit project zullen we 2 verschillende onderzoeken
routes naar een behandeling voor mitochondriale ziekten.
In de eerste route zullen we chaperone-moleculen ontwerpen die in staat zijn om kritieke maar defecte nucleïne te stabiliseren
zure componenten van de mitochondriale machines die betrokken zijn bij het vertalen van de blauwdrukken voor normaal
eiwitsynthese in het mitochondrion (de oorzaak van de meer algemene mitochondriale ziekten),
daarmee de productie van ATP herstellende.
In de tweede route zullen we proberen het defecte DNA uit de mitochondriën in een specifiek te verwijderen
manier, waardoor alleen gezond DNA overblijft. Om dit te doen, zullen we een speciaal molecuul ontwerpen om de mutant te richten
mtDNA en remt de replicatie ervan, terwijl eventueel overgebleven gezond mtDNA ongestoord kan repliceren.
De ontdekkingen gedaan in dit project zullen dienen als een platform, van waaruit we ons verder kunnen ontwikkelen
mogelijke therapieën voor mitochondriale ziekten.