Erfelijke aandoeningen van de thoracale aorta omvatten verwijding en scheuring, die gepaard gaan met een hoog sterfte- en ziektecijfer en bij erfelijke vormen vaak jonge mensen treffen. Een tijdige diagnose verbetert de levensverwachting aanzienlijk en genetisch onderzoek kan hierbij een belangrijke rol spelen. Er zijn al meer dan 10 verschillende genen geïdentificeerd en dankzij betere technieken en dalende kosten neemt de detectiegraad toe. Kennis van het gendefect kan ook belangrijk zijn om risicogroepen te selecteren – voorlopig onderzoek toont aan dat de klinische manifestaties (deels) genafhankelijk zijn. Naast kennis van de genetische achtergrond kunnen klinische en biologische markers een rol spelen bij het inschatten van het risico voor de individuele patiënt. Om de klinische evolutie van deze aandoeningen nauwkeurig in kaart te brengen, is het noodzakelijk om grote datasets te verzamelen, en gezien de zeldzaamheid van deze aandoeningen is samenwerking in internationale consortia essentieel. Naast de studie van klinische en genetische kenmerken bij mensen is onderzoek in genetisch gemodificeerde diermodellen noodzakelijk om de onderliggende mechanismen beter te begrijpen. We gebruiken muizen- en zebravis-modellen. Deze laatste bieden ook de mogelijkheid om nieuwe therapeutische doelwitten te onderzoeken. Het integreren van gegevens verkregen uit de studie van menselijke cohorten met gegevens uit dierproeven kan leiden tot een nauwkeurigere en gepersonaliseerde aanpak van de individuele patiënt, een strategie die wordt gedefinieerd als precisiegeneeskunde