Project

Studie van de biologische mechanismen betrokken bij erfelijke bindweefselaandoeningen: het Ehlers-Danlos Syndroom als paradigma

Code

3G023811

Looptijd

01-01-2011 → 31-12-2014

Financiering

Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek - Vlaanderen (FWO)

Promotor

Anne De Paepe

Onderzoeksdisciplines

Natural sciences
- Genetics
- Systems biology
Medical and health sciences
- Dermatology
- Molecular and cell biology
- Orthopaedics
- Dermatology
- Orthopaedics
- Dermatology
- Molecular and cell biology
- Orthopaedics

Trefwoorden

Ehlers-Danlos syndroom ZNF469 collageen III muismodel

Projectomschrijving

Dit project beoogt de identificatie van nieuwe genen voor verschillende subtypes van het Ehlers-Danlos syndroom (EDS), een erfelijke genodermatose; beoogt tevens de ontrafeling van de functie van ZNF469, het gen voor Brittle Cornea Syndroom dat fenotypisch overlapt met EDS, en tenslotte de generatie van een muismodel voor het vasculair EDS subtype.