PromethION 24 (Oxford Nanopore) is een stand-alone benchtop-instrument dat is ontworpen voor high-throughput, high-sample-number nanopore sequencing, ook wel derde generatie sequencing genoemd. Deze baanbrekende technologie verschilt van de meest gebruikte tweede generatie short-read (50-600 bp) sequencing: Nanopore-sequencing biedt leeslengtes van 10-100 kilobasen (kb), alleen beperkt door de lengte van intacte DNA- of RNA-moleculen die eraan worden gepresenteerd. Het modulaire ontwerp maakt een nieuw paradigma mogelijk van een veelzijdige workflow waarin veel verschillende experimenten in realtime kunnen worden uitgevoerd, zonder beperkingen van vaste looptijden. Gebruikmakend van dezelfde technologie als de MinION draagbare DNA-sequencer, biedt het real-time, long-read, high-fidelity DNA- en RNA-sequencing. Een enkele PromethION kan maximaal 24 flow-cellen tegelijk lopen. Elke flow-cel maakt het ook mogelijk om meerdere monsters met streepjescode te verwerken. De PromethION bevat een ingebouwde GPU-gebaseerde computer om real-time analyses met een zeer hoge doorvoer mogelijk te maken en vereist geen extra infrastructuur. Massively Parallel Sequencing (MPS) is een onmisbaar hulpmiddel geworden in alle onderzoeksgebieden van Life Sciences. Momenteel zal long-read sequencing (LRS) dit veld binnendringen, aangezien het duidelijke voordelen heeft van short-read sequencers, terwijl de kosten zijn gedaald tot bijna dezelfde kosten als shortread-sequencers (afhankelijk van verschillende factoren): • Long reads zijn absoluut noodzakelijk in de novo genoomassemblage. • Long reads maken fasering van genomische varianten mogelijk en maken ontwarren van (complexe) structurele variaties mogelijk. • Aangezien volledige RNA-transcripten in één keer kunnen worden gesequenced: detectie en kwantitatieve meting van RNA-isovormen, niet-coderend RNA, enz., wordt veel eenvoudiger dan bij korte metingen. • Individuele DNA- en RNA-moleculen kunnen direct worden gesequenced zonder dat een PCR-reactie nodig is, waardoor PCR-artefacten, representatieve bias en verlies van de epigenetische modificaties worden vermeden. • Epigenetische modificaties kunnen direct op RNA en DNA worden bepaald.

Daarom vind deze technologie zijn toepassing in de sequentiebepaling van het hele genoom, de novo-assemblage, scaffolding en afwerking van genomen, variantanalyse (structurele variatie, single-nucleotide varianten, fasering), resequencing, gerichte sequencing zoals exome- en kankerpanels, longamplicon 16S rRNA-metagenomische analyse, RNA-sequencing (analyse van splitsingsvarianten, transcriptoom-/genexpressie, fusietranscriptanalyse, enz.), metagenomica (onbevooroordeeld), epigenetica, niet-coderende RNA-activiteit, enz.